به گزارش خبرنگار ایمنا، هشتم اسفندماه تحت عنوان «روز حمایت از بیماران نادر» نام‌گذاری شده است تا مرهمی بر تن رنجور این بیماران و روزنه نوری برای آگاهی‌رسانی در این زمینه باشد.
با وجود پیشرفت روزافزون علم در سراسر جهان، همچنان بیماری‌هایی وجود دارد که حتی نام آنها برای کسی آشنا نیست، اما افرادی به آنها مبتلا هستند. افرادی که از ناشناخته بودن بیماری خود رنج می‌برند، با هزینه‌های بسیاری برای ادامه حیات یا کم کردن علائم و عوارض بیماری خود دست به گریبان هستند و تنها امیدشان، کشف راه‌های درمانی جدید، برخورداری از فرصت‌های برابر و مورد درک واقع شدن است.
براساس آمارهای منتشر شده در اسفندماه سال ۱۳۹۹، حدود پنج تا هشت هزار بیماری نادر در جهان شناخته و تا فوریه ۲۰۲۰، بیش از ۳۰۰ میلیون مبتلا در سراسر جهان به بیماری‌های نادری شناسایی شده است. آمار بیماری‌های نادر شناسایی شده در سراسر جهان و افراد مبتلا به آن، با پیشرفت علم و افزایش عواملی مانند انواع آلودگی‌ها و استفاده از مواد شیمیایی، ازدواج‌های خویشاوندی، حساسیت‌ها و تغییر کیفیت مواد غذایی در کنار مشکلات ژنتیکی، رو به افزایش است.
متخصصان معتقد هستند که مباحث بیماری‌های نادر و حمایت از این بیماران در بسیاری از کشورها مغفول مانده است، درصورتی‌که تعداد افراد درگیر با بیماری‌های نادر کم نیست. کمیاب بودن داروها، داروهای وارداتی و گران‌قیمت، وجود تحریم‌های متعدد، لزوم مراقب‌های همیشگی، نبود روش‌های درمان قطعی، نداشتن فرصت‌های برابر برای پیشرفت، نبود بسیاری از امکانات و لوازم توانبخشی برای مبتلایان و امکانات تفریحی، ازجمله مشکلاتی است که با بی‌توجهی به این قشر از جامعه، بسیاری از مبتلایان به بیماری‌های نادر را الزام به انزوا و دوری از اجتماع کرده است.
در این بین با پیشرفت هر روزه علم، روزنه امیدی برای این بیماران وجود دارد، اما در مقابل حدود ۷۰ درصد از بیماران نادر که در پی دلایل ژنتیکی درگیر این بیماری‌ها شده‌اند کودکان هستند، این موضوع بر درد و رنج همگان به خصوص خانواده‌ها می‌افزاید. امروزه با انجام غرباگری‌ها و رعایت نکات پیشگیرانه می‌توان درصدی از احتمال بروز بیماری‌های نادر ژنتیکی را در کودکان کاهش داد و از افزایش تعداد بیماری‌های نادر و مبتلایان به آنها پیشگیری کرد، اما این موضوع همچنان نیازمند افزایش آگاهی و اطلاع‌رسانی‌های مؤثر است.
تشخیص ۴۰۱ نوع بیماری نادر متعلق به ایران
حمیدرضا ادراکی، متخصص رادیولوژی مغز و اعصاب و مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران در گفت‌وگو با خبرنگار ایمنا، اظهار می‌کند: براساس تعریف جهانی، اصطلاح بیماری نادر به بیماری اطلاق می‌شود که میزان شیوع آن کمتر از پنج در ۱۰ هزار نفر باشد، اما اعداد و آمارها در کشور ایران با توجه به چند فاکتور مهم تغییر کرده است که مهم‌ترین این فاکتورها، متعدد بودن اقلیم‌های متعدد جغرافیایی کشور محسوب می‌شود و از نظر آمار حیاتی، عدد بیان شده را افزایش می‌دهد.
وی می‌افزاید: ازدواج‌های فامیلی بسیاری در ایران صورت می‌گیرد و ژن‌های موجود در کشور به علت تعدد قومیت‌ها و نژادها، بیشتر از ژنتیک تعریف شده در سایر کشورها است و دو فاکتور بیان شده نیز منجر به افزایش آمارهای مطرح شده می‌شود.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران تصریح می‌کند: درواقع میزان شیوع بیماری نادر، مهم‌ترین دلیل اثبات بیماری و اطلاق نام نادر بودن به آن است و براساس آمارگیری‌های انجام شده تا به این لحظه در سامانه سبنا (سامانه بیماران نادر ایران)، ۴۰۱ نوع بیماری نادر متعلق به کشور ایران، تشخیص داده شده است که بعضی از این بیماری‌ها شیوع بیشتری دارد.
وجود ریشه ژنتیک در ۸۵ درصد از بیماری‌های نادر
وی با بیان اینکه دو بیماری گراویس و ای‌ال اس شیوع بیشتری نسبت به سایر استان‌ها در استان اصفهان دارند، ادامه می‌دهد: در تعاریف جهانی و آکادمیک، بعضی از بیماری‌ها مانند دیابت، هپاتیت، عفونت ریه یا سینوزیت به بیماری‌های شایع معروف هستند و بعضی دیگر، بیماری نادر نامیده می‌شوند و در گروه‌های واگیر یا غیرواگیر جای می‌گیرند؛ درواقع بیماری‌هایی تحت عنوان بیماری‌های خاص یا صعب‌العلاج وجود ندارد و موارد بیان شده، صفاتی هستند که عوام به بعضی از بیماری‌ها نسبت می‌دهند.
ادراکی می‌گوید: بیماری‌های نادر جزو بیماری‌های غیرواگیر محسوب می‌شود، اما دارای ریشه ژنتیک است. درواقع ریشه ژنتیک در ۸۵ درصد از بیماری‌های نادر دیده می‌شود و ۱۵ درصد باقی مانده از عوامل محیطی ناشی می‌شود؛ با توجه به این موضوع باید نگران بود و توجه کرد که با وجود یک بیمار مبتلا به بیماری نادر در خانواده، امکان متولد شدن یک عضو جدید مبتلا به بیماری‌های نادر وجود دارد.
وی اضافه می‌کند: به‌طورمعمول بیماری‌های نادر با کودک متولد می‌شود و تا پنج سال ابتدایی زندگی فرد خود را نشان می‌دهند. اعتقاد و سعی بر این است که در زمان بارداری، سال‌های ابتدایی زندگی افراد و پیش از اینکه فرصت‌ها از دست برود، بیماری‌های نادر شناسایی شود تا هزینه‌های سرسام‌آور و سنگین نگهداری، تهیه دارو یا بستری بیماران نادر به خانواده و حوزه درمان کشور تحمیل نشود.
پوشش ۱۰۷ بیماری نادر توسط بیمه سلامت
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با اشاره به جایگاه بیمه‌ها در حمایت از بیماران نادر، اظهار می‌کند: بیمه هیچ جایگاهی در حمایت از بیماران نادر نداشت و در راستای حمایت از بیماران نادر در بنیاد بیماری‌های نادر ایران، سندی با همراهی دانشگاه علوم پزشکی تهران تهیه شد که در این سند بومی‌سازی شده، نحوه خدمت به بیماران نادر تعریف و به هیئت دولت معرفی شد، در روز آخر هیئت دولت پیشین، این سند امضا شده و دولت کنونی نیز آن را به دستگاه‌های مرتبط ابلاغ کرده است.
وی می‌افزاید: بودجه‌ای برای این سند در نظر گرفته نشده بود و به منظور تأمین بودجه اجرایی شدن آن، رایزنی‌هایی با کمیسیون بهداشت و درمان مجلس انجام شد و در نهایت چهار ماه قبل، مجلس حدود سه هزار میلیارد تومان به درمان بیماران نادر شامل هزینه‌های دارو، بستری و توانبخشی اختصاص داد، همچنین از سوی مجلس، بیمه سلامت مجری انجام بیمه پایه و تکمیلی بیماران نادر و مجری انجام اقداماتی مانند تأمین هزینه پانسمان پوست پروانه‌ای یا داروهای اس‌ام‌ای که هزینه‌های هنگفتی دارند، در نظر گرفته شد.
این متخصص رادیولوژی مغز و اعصاب با اشاره به آخرین آمار بیماری‌های نادر تحت پوشش بیمه سلامت، تصریح می‌کند: این موضوع هنوز کامل عملیاتی نشده است و به تدریج بیماری‌ها تحت پوشش این بیمه قرار می‌گیرد، تاکنون حدود ۱۰۷ نوع بیماری شایع‌تر از ۴۰۲ بیماری نادر شناسایی شده در کشور، تحت پوشش بیمه سلامت قرار گرفته است، لازمه تحت پوشش بیمه سلامت قرار گرفتن بیماران نادر، خدمات درمانی بودن بیمه پایه بیماران است و تحت پوشش قرار گرفتن بیمار نادری که از قبل دارای بیمه خدمات درمانی بوده، بسیار راحت‌تر است، اما تناقضی برای تحت پوشش قرار گرفتن بیماری که بیمه اولیه وی تأمین اجتماعی یا بیمه نیروهای مسلح ثبت شده است، وجود دارد که باید رفع شود.
هزینه بالای تأمین دارو و تولید نشدن داروی بیماران نادر در کشور
وی با اشاره به بالا بودن هزینه تأمین داروهای بیماران نادر به علت وارداتی بودن و وابستگی به ارز، ادامه می‌دهد: به‌طورمعمول تولید دارو در داخل کشور برای بیماران نادر وجود ندارد؛ چراکه تولید این داروها به علت کم بودن تعداد بیماران، برای کارخانه‌های داروسازی مقرون به صرفه نیست و راه‌اندازی چرخه تولید دارو برای آنها سودی ندارد. تحریم‌ها آثار خود را بر تأمین داروی این بیماران گذاشته است؛ انتقال دارو به کشور به راحتی انجام نمی‌شود.
ادراکی با بیان اینکه انتقال پول مهم‌ترین معضل به شمار می‌رود، می‌گوید: هزینه دارو هنگام خریداری باید به حساب شرکت داروسازی واریز شود و انتقال ارز یکی از معضلات تحریم محسوب می‌شود، همچنین دارو باید توسط شرکت‌های مربوطه در برابر مشکلات احتمالی در مسیر، بیمه و در نهایت ارسال شود، اما شرکت‌های دارو تحریم و قادر به انجام این اقدام نیستند.
شناسایی ۶۵۰۰ بیمار درگیر با بیماری‌های نادر در کشور
وی با اشاره به آمار بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر در کشور، اضافه می‌کند: تعداد بیمارانی که اقدام به ارسال مدارک خود کرده‌اند و مدارک آنها در کمسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر تأیید شده، برابر با حدود ۶۵۰۰ نفر است، اما به‌طورقطع و براساس میزان شیوع بیماری‌های نادر در کشور، تعداد بیماران نادر ایران بین دو تا دو و نیم میلیون نفر پیش‌بینی می‌شود که هنوز شناسایی نشده‌اند.
مدیرعامل بیماری‌های نادر ایران اظهار می‌کند: بیماری‌های نادر تاکنون در کشور بسیار ناشناخته بوده و اطلاع‌رسانی‌ها نیز در این خصوص، ضعیف بوده است. خانواده‌ها در پی اطلاع‌رسانی‌ها و آگاهی‌بخشی‌ها، باید به این باور برسند که اگر فرزندی دارای بیماری نادر دارند، نباید آن را کتمان کنند و در مقابل باید وی را معرفی کنند تا علت ابتلاء به این بیماری و ژن معیوب، مشخص و از بروز آنها جلوگیری شود.
وی با بیان اینکه بیماری‌های دیستروفی عضلانی، نوروفیبروماتوز، پوست پروانه‌ای، آرپی، ای‌ال‌اس و میاستنی گراویس، بیشترین میزان شیوع را در کشور دارند، خاطرنشان می‌کند: در بروز و ابتلاء به بیماری‌های نادر، دو عامل ژنتیک و تأثیر داروهای مصرف شده توسط مادر در دوران بارداری دارای بیشترین تأثیرگذاری است. ازدواج و بارداری در سنین بالا نیز یکی از عوامل افزایش ریسک ابتلای نوزاد به بیماری‌های نادر محسوب می‌شود.
نظر شما