به گزارش خبرنگار ایمنا، بیماری " اس ام ای" (sma) یک بیماری عصبی عضلانی و ژنتیکی پیش‌رونده است که با گذشت زمان شدت آن افزایش می‌یابد. مطابق آمارها از هر ۵۰ نفر یک نفر ناقل ژن معیوب این بیماری است که در صورت ازدواج با فرد ناقل دیگر احتمال بروز بیماری در تولد فرزندان وجود دارد، با توجه به شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی و نبود غربالگری مناسب احتمالاً آمار ابتلاء در ایران بیش از متوسط جهانی باشد، بنابراین حداقل حدود ۳ تا ۶ هزار مبتلا به این بیماری در ایران وجود دارد.
آمار مبتلایان به این بیماری روزبه‌روز در حال افزایش است؛ بیماری نقص دستگاه عصبی که سالانه جان تعدادی از نوزادان را می‌گیرد. اگر با مراقبت‌های ویژه نوزاد زنده بماند، درگیری روی عضلات تنفسی باعث افزایش بروز مشکلات تنفسی و دیگر بیماری‌های ریوی در وی می‌شود تا سرانجام جان نوزاد را می‌گیرد. بیماری که در حال حاضر درمان خاصی برای آن نیست، تنها روزنه امید دارویی است که در آمریکا تولید شده و هنوز به ایران نرسیده است. هزینه خرید این دارو به‌قدری بالاست که افراد در ایران از پس تأمین آن برنمی‌آیند، وزارت بهداشت و درمان و سازمان غذا و داروی کشور هم هنوز راهی برای وارد کردن این دارو اعلام نکرده است.
بیماری " اس ام ای" ژنتیکی منجر به ناتوانی کودک می‌شود
کیوان بصیری، فوق تخصص بیماری‌های عصب و عضله و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، در گفت و گو با خبرنگار ایمنا، در خصوص بیماری اس ام ای (sma)، اظهار می‌کند: شاخ قدامی نخاع حالت ژنتیکی دارد و آتروفی عضلات انواع مختلفی دارد که نوع یک و دو در نوزادان و شیرخواران است، این کودکان دارای توانایی ذهنی طبیعی بوده و در اثر ضعف ماهیچه‌ای شدید که روی عملکردهای تنفسی و بلع اثر می‌گذارد، در دو سال اول زندگی و اغلب قبل از ۱۲ ماهگی فوت می‌کنند، این گروه از کودکان از همان ابتدا که گردن می‌گیرند بعد از آن نمی‌توانند بچرخند و برای بلند شدن از زمین دچار مشکل می‌شوند، بعضی از آنها راه نمی‌افتند و این اتفاق وابسته به نوع این بیماری دارد، بعضی از کودکان راه می‌افتند و دچار ضعف عضلات پروکسیمال می‌شوند و به همین دلیل نمی‌توانند خوب راه بروند و ممکن است در یک یا دو سالگی فوت شوند.
وی اضافه می‌کند: این بیماری ژنتیکی است و بعد از ابتلاء بسیار پیش‌رونده است و مشکلات زیادی برای کودک و خانواده او ایجاد می‌کند، در انواع یک و دو در همان سال‌های اول کودک فوت می‌کند و و در انواع بالاتر کودک از زمین نمی‌تواند بلند شود، بد راه می‌رود و مشکلات عمده‌ای در حرکت دارد، اما از نظر هوشی و حرکات و مواردی که وارد مغز او می‌شود مشکل خاصی ندارد و بیشتر مشکل کودک حرکتی و جسمی است.
این فوق تخصص بیماری‌های عصب و عضله، تصریح می‌کند: این بیماری درمان خاصی ندارد، برای بیشتر بیماران کار درمانی فیزیوتراپی انجام می‌شود، در سال‌های اخیر داروی «اسپینرازا» کشف شده که می‌تواند سیر این بیماری را در بین کودکان کند و حتی متوقف کرده و آنها بهبود پیدا کنند، متأسفانه این دارو در ایران در دسترس نیست و هزینه‌های تأمین آن بسیار زیاد است و طی دو سال گذشته هزینه تهیه این دارو حدود ۷۵۰ هزار دلار بوده است، در عمل دسترسی به این دارو برای بسیاری خانواده‌ها ممکن نیست و در ایران و بسیاری از کشورها این دارو هزینه سرسام آوری دارد و در دسترس بیماران برای مصرف نیست و متأسفانه به دلیل بالا بودن هزینه‌ها بیمه‌ها هم نمی‌توانند بخشی از هزینه‌ها را برای بیمار تأمین کنند.
باید کودکان بیمار اس ام ای زیر نظر یک تیم درمانی باشند
بصیری به خانواده‌هایی که درگیر کودکان بیمار اس ام ای (sma) هستند، توصیه می‌کند: باید این کودکان زیر نظر یک تیم درمانی باشد که در بین این تیم یک متخصص مغز و اعصاب برای هدایت تیم فعال است، این گروه از کودکان نیازمند اقدامات کار درمانی، فیزیوتراپی، مشاوره‌های تغذیه هستند و مشاوره روانشناسی هم برای کودک و هم برای خانواده لازم است به دلیل اینکه این اتفاق بار روانی زیادی روی اعضای خانواده دارد و این تیم می‌تواند به این خانواده‌ها کمک‌های لازم را داشته باشند.
دانشیار دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، تاکید می‌کند: از تخصص‌های لازم دیگر ارتوپدی فنی است که برای اینکه رفع مشکل آرتروزهای مفاصل این تیم می‌تواند به صورت یک مجموعه به این گروه از خانواده‌ها کمک‌های لازم را داشته باشد.
وی اظهار می‌کند: علت بروز این بیماری ژنتیکی است و برای پیشگیری از بروز آن بهتر است ازدواج فامیلی صورت نگیرد تا شیوع این بیماری در بین کودکان کمتر شود. در درجه دوم کسانی در بین اقوام و فامیل درجه یک سابقه بروز بیماری اس ام ای (sma) دارند، این افراد باید تست‌های ژنتیک مخصوص برای ازدواج فامیلی داشته باشند تا بهتر متوجه شوند با ازدواج فامیلی حامل انتقال این بیماری به فرزندان هستند یا امکان احتمال این اتفاق کم است.
این فوق تخصص بیماری‌های عصب و عضله، تاکید می‌کند: نکته حائز اهمیت اینکه در وهله اول بهتر است این گروه از افراد که در بین فامیل و اقوام بیماری اس ام ای (sma) دارند اصلاً ازدواج فامیلی نکنند و حتماً از نظر ژنتیکی بررسی شوند. باید خانواده‌ها آگاه باشند بیماری اس ام ای (sma) یک بیماری بسیار سخت است و در مرحله اول خانواده از این موضوع رنج زیادی می‌برد، از سوی دیگر متأسفانه درمان قطعی و کامل نمی‌توان برای این بیماری انجام داد.
بصیری، تصریح می‌کند: دارویی که برای درمان این بیماری کودکان وجود دارد به دلیل هزینه‌های بسیار زیاد قابل دسترس نیست و در عمل کاربرد آن در بسیاری از کشورهای دنیا ممکن نیست، علاوه بر این موارد برای تأمین دارو با توجه به هزینه‌های سرسام‌آوری که دارد سیستم‌های بیمه‌ای و حتی دولت هم توان تأمین بخشی از آن را ندارند و مشکلات خانواده‌های درگیر این بیماری مضاعف است.
علائم متفاوت بیماری آتروفی عضلانی کودکان
الهام پیرحاجی، روانشناس و مشاور کودک و نوجوان، در گفت وگو با خبرنگار ایمنا، در خصوص این بیماری عصبی عضلانی کودکان، اظهار می‌کند: این بیماری عصبی عضلانی است و آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن در دنیا شناخته‌اند، یک بیماری ژنتیکی که با گذشت زمان شدت آن افزایش پیدا می‌کند. تغییراتی در ساختار ژنتیکی ژن SMN1 در نهایت منجر به چهار نوع مختلف این بیماری خواهد شد.
وی می‌افزاید: شروع این بیماری ممکن است در دوران جنینی یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیش رونده بودن با گذشت زمان شدت تأثیر بیماری روی افراد بیشتر خواهد شد، سیر این بیماری می‌تواند به صورت تدریجی یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری حتماً باید کودک بیمار تحت نظر بوده و از خدمات کاردرمانی برای کاهش شدت این بیماری بهره مند شود.
مجوز سه دارو در دنیا برای کنترل بیماری اس ام ای ( sma)
این روانشناس و مشاور کودک و نوجوان، تاکید می‌کند: در حال حاضر سه دارو در دنیا برای کنترل sma مجوز FDA گرفته‌اند، اولین آنها داروی اسپینرازا بود که در ایران به داروی میلیاردی معروف شده بود. دومین داروی sma شربت ریسدیپلام است که یک داروی خوراکی است و می‌تواند جلوی پیشرفت بیماری sma را بگیرد و می‌توان بعد از مدتی با کاردرمانی و توانبخشی بیمار را آرام‌آرام به زندگی برگرداند.
پیرحاجی درباره داروهای مصرفی این گروه از کودکان بیمار، اضافه می‌کند: داروی سوم نیز زولژنسما نام دارد که نوعی ژن‌درمانی یا ژن‌تراپی است و چون ویروس‌های بسیار زیادی وارد بدن می‌کند برای کودکان بالای دو سال انجام نمی‌شود و در واقع برای کودکان زیر دو سال انجام می‌شود که به دستگاه هم وابسته نباشند و عمل تراکئوستومی را انجام نداده باشند.
این روانشناس و مشاور کودک و نوجوان، می‌افزاید: قیمت داروی Zolgensma بسیار بالا است و متأسفانه حدود ۲ میلیون و ۱۰۰ هزار دلار هزینه دارد، هزینه تهیه داروی اسپینرازا حدود ۷۵۰ هزار دلار برای سال اول است و برای سال‌های بعد ۵۰۰ هزار دلار می‌شود، ریسدیپلام نیز سالانه حدود ۳۰۰ هزار دلار هزینه دارد. ژن‌درمانی بیشتر در بلژیک و آمریکا کاربرد دارد اما ریسدیپلام و اسپینرازا در اکثر مناطق دنیا استفاده می‌شود. متأسفانه هنوز در ایران در خصوص تسهیل تأمین داروها شاهد هیچ روند مثبتی نیستیم.
مشکلات روحی و روانی خانواده‌های درگیر بیماری ام اس ای
وی در خصوص فشارهای روحی و روانی بیماری اس ام ای (sma) بر خانواده‌ها، تصریح می‌کند: تمام توضیحات بالا نشان از شرایط بسیار بد خانواده‌های این دسته از کودکان دارد، زیرا علاوه بر بیماری و مشکلاتی که روز به روز پیش‌روی می‌کند، هزینه‌های گزاف و دسترسی نداشتن راحت به دارو نیز خانواده‌ها را از نظر روحی روانی در شرایط سختی قرار می‌دهد تا مدام به این فکر کنند که هیچ راه فراری از این بیماری ندارند و دیر یا زود ممکن است فرزند دلبندشان را از دست بدهند و یا برای مدت‌ها با پیش‌روی این بیماری از دست دادن توانایی‌های فرزندشان را آرام آرام با چشم خود ببینند. افسردگی، اضطراب، ناتوانی، احساس گناه و انکار از عمده مشکلات خانواده‌های این کودکان است.
پیرحاجی درباره مشکلات خانواده‌های درگیر این بیماری ژنتیکی، می‌گوید: به طور یقین یکی از مهمترین دغدغه‌های این خانواده‌ها نبود درمان قطعی و دسترسی سخت آنها به داروها برای کنترل آن است، در این بین امیدوار بودن و حفظ شرایط خانواده نیز یکی از سخت‌ترین کارهایی است که باید به خاطر کودکشان انجام دهند تا مبادا کم بیاورند و نتوانند ادامه دهند.
این روانشناس، اظهار می‌کند: ممکن است نگاه سایر افراد در محیط بیرون به این کودکان مناسب نباشد، امید آنها را بگیرد و یا با سوالاتی مثل «این بیماران چقدر زنده می‌مانند» باعث آزار والدین این کودکان شوند، برای کاهش بار روانی و فشار عصبی ناشی از بروز این بیماری در بین فرزندان به خانواده‌ها توصیه می‌شود دور ماندن از اخبار بد و جلوگیری از گرفتن هرگونه انرژی منفی که باعث از دست رفتن امید خانواده می‌شود و کمک گرفتن از متخصصان روانشناس برای حفظ روحیه خود و فرزندشان را در اولویت قرار دهند.
وی تاکید می‌کند: والدین تلاش برای فراهم کردن یک زندگی و فرزندپروری مناسب برای این کودکان مثل کودکان عادی را داشته باشند و استفاده از کاردرمانی و بازی درمانی کودک را قبل از شدت گرفتن بیماری مدنظر قرار دهند تا بتوانند از شدت علائم تا حدودی پیشگیری کنند.
نظر شما