دکتر مجید خیرالهی در گفت‌وگو با خبرنگار ایمنا با بیان اینکه اختلالات ژنتیکی به سه دسته تقسیم می‌شود، اظهار کرد: یکی از این اختلالات ژنتیکی، تک ژن است که به دلیل اختلال در یک ژن ایجاد می‌شود. این نوع اختلالات بیشتر در ازدواج‌های فامیلی مشکل به وجود می‌آورد.
وی با تاکید بر اینکه بیماری‌های ژنتیک مطرح معمولاً جزو دسته اختلالات تک ژن است، افزود: این دسته اختلالات باید قبل از بارداری بررسی شود تا مشخص شود آیا والدین ژن این بیماری‌ها را دارند. چنانچه احتمال بروز این اختلال در جنین وجود داشته باشد به والدین اطلاع رسانی می‌شود.
این متخصص ژنتیک پزشکی خاطرنشان کرد: دسته دوم اختلالات ژنتیکی، اختلال کروموزومی است. این اختلالات به دلیل تغییر در ساختار کروموزم‌ها ایجاد می‌شود و معمولاً با روش‌های غربالگری حین بارداری قابل بررسی است. در صورت نیاز به بررسی بیشتر برای این اختلال، روی مایع آمنیوتیک جنین آزمایش انجام می‌شود.
خیرالهی عنوان کرد: سندروم داون یا تریزومی ۲۱، معروف‌ترین اختلال کروموزومی بوده و سندروم‌های تریزومی ۱۳ و ۱۸ نیز از این دسته اختلالات هستند.
وی با بیان اینکه دسته سوم اختلالات ژنتیکی، اختلالات چند عاملی(Multifactorial) است، تصریح کرد: این اختلالات بسیار شایع است و دو عامل محیط و ژنتیک باعث ایجاد آن می‌شود. یک پایه ژنتیکی از این اختلال در خانواده‌ها وجود دارد و عوامل محیطی نیز مؤثر واقع می‌شود تا ژن مورد نظر بروز کند و خود را نشان دهد. بیماری‌های اعصاب و روان جزو این دسته محسوب می‌شود.
این متخصص ژنتیک پزشکی تاکید کرد: به منظور تشخیص اختلالات ژنتیکی در جنین، ابتدا متخصص ژنتیک اطلاعاتی در خصوص بیماری‌ها و سابقه معلولیت‌ها در خانواده و فامیل دریافت می‌کند و بر این اساس نیاز به انجام آزمایش ژنتیک مشخص می‌شود.
خیراللهی افزود: آزمایش‌های ژنتیک طیف وسیعی را شامل می‌شود و برای جلوگیری از تولد فرزند معلول روش‌های مختلفی وجود دارد.
وی گفت: یکی از روش‌ها این است که بارداری صورت گیرد و بررسی‌ها حین آن انجام شود. در این روش باید در هفته ۱۰، ۱۱ یا ۱۵ بارداری با نمونهگیری سی بی اس روی مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین) بررسی‌های لازم انجام شود.
این دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی تاکید کرد: چنانچه متخصص ژنتیک متوجه وجود مشکلی در جنین شود به خانواده او اطلاع می‌دهد و چنانچه اختلال ژنتیکی جدی باشد، سقط درمانی تا ۱۸ هفته و ۶ روز می‌تواند انجام شود.
خیراللهی اظهار کرد: پی جی دی(PGD) نیز روشی دیگر برای تشخیص اختلالات ژنتیک است که به قبل از دوران بارداری مربوط می‌شود. در این روش با کمک مراکز باروری و ناباروری، تخمک و اسپرم زن و مرد گرفته شده و لقاح خارج رحمی انجام می‌شود. سپس بررسی‌های ژنتیک روی سلول تخم صورت می‌گیرد. چنانچه متخصص متوجه وجود مشکلی در سلول تخم شود، اجازه کاشت آن در رحم داده نمی‌شود، اما اگر سلول تخم سالم باشد و منجر به تولید جنین سالم شود توصیه به کاشت می‌کند تا بارداری انجام شود.
نظر شما