ازدواج فامیلی چه اندازه در بروز هموفیلی تاثیرگذار است؟

به گزارش خبرنگار ایمنا، اختلال خونریزی‌دهنده هموفیلی می‌تواند منجر به خونریزی خودبه‌خود و خونریزی پس از آسیب‌دیدگی یا جراحی شود؛ البته در موارد نادر ممکن است فرد به صورت غیرژنتیکی، به هموفیلی مبتلا شود. با توجه به ابتلای ارثی بسیاری از افراد به این بیماری، غربالگری می‌تواند نقش مؤثری در کاهش تعداد مبتلایان داشته باشد.

نقش ۷۰ درصدی غربالگری ژنتیکی در جلوگیری از تولد بیماران

سعید کریمی، معاون درمان وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با اشاره به شناسایی و ثبت ۱۳ هزار مبتلا به هموفیلی در کشور اظهار کرد: بیشترین گروه این بیماران شامل هموفیلی A و B (کمبود فاکتور ۸ و ۹) و فون ویلبراند است.

وی درباره چرایی بروز بیماری هموفیلی و انواع این بیماری افزود: اختلالات خونریزی دهنده ارثی با عنوان کلی هموفیلی هستند که به دنبال نقص ژنتیکی و اختلال در تولید فاکتورهای مسئول انعقاد در آبشار انعقادی ایجاد می‌شود و برحسب شدت اختلال به انواع شدید، متوسط و خفیف تقسیم می‌شوند.

معاون درمان وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی تصریح کرد: انواع هموفیلی شامل کمبود فاکتور ۸ یا هموفیلی A، کمبود فاکتور ۹ یا هموفیلی B، کمبود فاکتور ۵، ۷ ،۱۰،۱۱، ۱۳ و موارد ترکیبی مثل ۵ و ۸ یا ۲ و ۷ و ۹ و ۱۰، کمبود فون ویلبراند که چهار تیپ دارد و اختلالات پلاکتی (برنارد سولیر و گلانزمن) است.

وی با تاکید بر اینکه هموفیلی A و B شایع‌ترین گروه در بیماری‌های خونریزی دهنده ارثی است، گفت: در ۷۰ درصد موارد الگوی ژنتیک بروز موارد جدید به صورت وابسته به ایکس بوده و در مردان ظهور می‌کند و سایر انواع مانند کمبود فاکتور ۷ و ۱۳ و فون ویلبراند به صورت اتوزوم مغلوب از والدین بیمار یا ناقل به فرزند منتقل می‌شود؛ بنابراین می‌توان با روش‌های غربالگری ژنتیک در گروه‌های با ریسک بالا، از تولد بیمار جدید در ۷۰ درصد از موارد هموفیلی A و B جلوگیری کرد.

کریمی در خصوص نحوه پیشگیری از تولد بیماران هموفیلی ادامه داد: با توجه به اینکه حدود ۷۰ درصد این اختلالات در نتیجه وجود بیماری در والدین و اقوام نزدیک اتفاق می‌افتد؛ بنابراین با انجام آزمایش‌های غربالگری به موقع می‌توان از تولد بیمار پیشگیری کرد. (آزمایش‌های قبل از تولد در زنان و دختران خانواده بیمار که ریسک ناقل بودن دارند انجام می‌شود.)

وی با اشاره به اینکه حدود ۳۰ درصد از موارد هموفیلی نیز به دلیل موتاسیون‌های جدید اتفاق می‌افتد، گفت: شیوع این اختلالات الگویی همگن دارد، اما در بعضی مناطق، شیوع کمبود فاکتور ۱۳ به دلیل ازدواج فامیلی و اجرا نکردن دستورالعمل‌های بهداشتی برای غربالگری قبل و بعد ازدواج، از بروز بیشتری برخوردار است. روش‌های شناسایی ناقلان جزو برنامه‌های تعریف شده در نظام سلامت و در پروتکل‌های معاونت بهداشتی و سازمان‌های بیمه‌گر دیده شده است.

معاون درمان وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی اظهار کرد: تعداد بیماران هموفیلی ثبت شده در سامانه معاونت درمان مربوط به حدود ۱۳ هزار بیمار شامل تمام اختلالات خونریزی دهنده می‌شود که بیشترین آن شامل هموفیلی A و B (کمبود فاکتور ۸ و ۹) و فون ویلبراند است.

از هر ۱۰۰ هزار تولد نوزاد زنده پسر ۱۰ نوزاد به هموفیلی A مبتلا می‌شود

وی در خصوص میزان تولد سالانه بیماران هموفیلی در کشور افزود: در نوع شایع یعنی هموفیل A آمار حدود ۱۰ نوزاد از هر ۱۰۰ هزار تولد نوزاد زنده پسر است، همچنین کمبود فاکتور ۱۳ در زاهدان بسیار شایع‌تر است که علت این موضوع به ازدواج‌های فامیلی مربوط می‌شود.

کریمی درباره اقداماتی که در راستای پیشگیری از تولد بیماران هموفیلی انجام شده است، گفت: هزینه آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد، توسط سازمان‌های بیمه‌گر تحت پوشش است؛ اما هزینه آزمایش‌های غربالگری قبل از ازدواج توسط خود درخواست کننده باید پرداخت شود.

وی درباره وضعیت درمان بیماران هموفیلی و تأمین داروها و فاکتورها گفت: درمان بیماران هموفیلی بر اساس بسته جامع خدمات تدوین شده توسط کمیته علمی این حوزه در مراکز درمانی و بیمارستان‌ها ارائه می‌شود، فاکتورهای انعقادی نیز به صورت رایگان در اختیار بیماران قرار می‌گیرد.

معاون درمان وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با تاکید بر لزوم دسترسی عادلانه بیماران به خدمات درمانی اضافه کرد: در این زمینه توسعه زیرساخت‌های مورد نیاز برای ارائه خدمت از طریق تکمیل و تجهیز مراکز مراقبت جامع هموفیلی (شامل ویزیت پزشک، تزریق فرآورده‌های خونی و انعقادی، عرضه داروهای تخصصی، دندانپزشکی و توانبخشی) در بیش از ۳۰ مرکز صورت گرفته است که همه ساله رو به افزایش است. در دانشگاه‌های علوم پزشکی تهران، ایران، شهید بهشتی، شیراز، اصفهان، اهواز، مشهد، تبریز، گیلان و ارومیه تمامی خدمات تخصصی ارائه می‌شوند. در مراکز دولتی خدمات به صورت رایگان ارائه می‌شود.

وی افزود: طبق بسته تدوینی، خدمات درمانی شامل مشاوره‌های تخصصی، آزمایش‌ها و تصویربرداری از محل اعتبارات سازمان‌های بیمه‌گر پایه و صندوق بیماران خاص و صعب‌العلاج هزینه‌های بیماران به صورت کامل پوشش داده می‌شود.

کریمی در خصوص برنامه وزارت بهداشت برای درمان هموفیلی‌های مبتلا به هپاتیت C یا مقاوم به درمان گفت: درمان این بیماران در سال‌های گذشته انجام شده است و مکاتباتی برای شناسایی موارد جامانده و لکه‌گیری به‌عمل آمده است.

ارائه خدمت به بیماران هموفیلی در بیش از ۳۰ مرکز

پیش‌تر نیز امیرحسام علیرضایی، رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت با اشاره به وضعیت درمان بیماران هموفیلی در کشور اظهار کرد: درمان بیماران هموفیلی بر اساس بسته جامع خدمات تدوین شده توسط کمیته علمی این حوزه، در مراکز درمانی و بیمارستان‌ها ارائه می‌شود و فاکتورهای انعقادی به صورت رایگان در اختیار بیماران قرار می‌گیرد، البته در نیمه دوم سال ۱۴۰۱ به علت مشکل در تأمین ماده اولیه، فاکتور هشت نوترکیب دچار کمبود شد، اما با نوع پلاسمایی و واردات نوع خارجی این فرآورده، تلاش شد تا حد امکان جایگزین شود.

وی افزود: برای دسترسی عادلانه بیماران به خدمات درمانی، توسعه زیرساخت‌های مورد نیاز برای ارائه خدمت از طریق تکمیل و تجهیز مراکز مراقبت جامع هموفیلی در وزارت بهداشت مورد توجه قرار گرفته و خدماتی که در مراکز جامع هموفیلی ارائه می‌شود شامل ویزیت پزشک، تزریق فرآورده‌های خونی و انعقادی، عرضه داروهای تخصصی، دندانپزشکی و توانبخشی است که در بیش از ۳۰ مرکز انجام می‌شود و سالانه رو به افزایش است.

رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت اظهار کرد: در حال حاضر در دانشگاه‌های علوم پزشکی تهران، ایران، شهید بهشتی، شیراز، اصفهان، اهواز، مشهد، تبریز، گیلان و ارومیه تمام خدمات تخصصی ارائه می‌شود و باید توجه کرد که در مراکز دولتی، خدمات به صورت رایگان به بیماران هموفیلی ارائه می‌شود.

وی از برنامه وزارت بهداشت برای تکمیل برنامه شبکه مراکز جامع با هدف تسهیل دسترسی بیماران به خدمات درمانی و توسعه برنامه پروفیلاکسی در بیماران با رده‌های سنی بالاتر و با داروی جدید خبر داد و افزود: با توجه به پراکندگی بیماران، گستردگی کشور و مشکلات دسترسی به مراکز جامع مراقبتی موجود، با هدف کاهش رفت و آمد غیرضروری بیماران هموفیلی و خونریزی‌دهنده، شناسنامه استاندارد خدمات مراقبتی درمان در منزل برای بیماران هموفیلی با پوشش خدمات پزشکی، پرستاری و فیزیوتراپی سرپایی در منزل پس از بررسی و اقدامات کارشناسی دقیق در حوزه معاونت درمان و معاونت پرستاری، تدوین و به تصویب رسید و مراحل اجرایی خود را در سال جاری آغاز خواهد کرد.