به گزارش خبرنگار ایمنا، PKU فنیل کتونوری است، ازجمله بیماری‌های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می‌آید. چون در ادرار مبتلایان ماده‌ای به نام فنیل کتون وجود دارد به همین دلیل بیماری را فنیل کتونوری نامیده‌اند.
حدود هزار بیمار متابولیک ارثی تشخیص داده شده و بیماری pku از جمله شایع‌ترین این بیمارها است که در ایران به علت ازواج‌های فامیلی شیوع بالایی دارد. مبتلایان به آن به علت یک نقص آنزیمی از خوردن بیشتر مواد غذایی مانند شیر و لبنیات، گوشت و تخم مرغ، نان و برنج، انواع حبوبات و خشکبار ناتوان هستند و تحت رژیم و محدودیت‌های شدید غذایی قرار دارند.
پی کی یو نوعی اختلال ارثی
بیماری پی کی یو نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود. نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نیست.
فنیل آلانین که به طور خلاصه «فی» خوانده می‌شود، جزو مواد ضروری در سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین‌ها موجود است و با غذا وارد بدن می‌شود. در نوزادان مبتلا به این بیماری مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و یا شیر خشک معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی «فی» و تجمع آن در بافت‌های مختلف بدن می‌شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می‌کند و به ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می‌شود.
مهمترین علت بروز این عارضه
ازدواج‌های فامیلی مهمترین علت بروز بیماری‌های متابولیک ارثی است که به علت شیوع بالای این‌گونه ازدواج‌ها در ایران به عنوان بیماری بومی کشور شناخته می‌شود.
اهمیت تشخیص این بیماری در نوزادان
تأخیر در تشخیص این بیماری متالبولیک ارثی بسیار خطرناک است و هر ماهی که از زمان تشخیص این بیماری بگذرد ۵/۴ واحد ضریب هوشی کودک از بین می‌رود. مبتلایان به پی کی یو در صورت عدم تشخیص و یا تشخیص دیرهنگام دچار ناتوانی‌های شدید ذهنی می‌شوند که با پیشرفت اختلال، بیمار دچار ناتوانی‌هایی جسمی و حرکتی و تحلیل عضلانی نیز خواهد شد.
علائم بیماری PKU در نوزادان
- استفراغ‌های جهنده و کش دار دارد
- علائم دیگری همچون کوچک شدن دور سر این بیماران
- بوی بد بدن و عرق آنها
- بد بویی ادرار این بیماران از دیگر علائمی است که در بیماران مبتلا به pku دیده می‌شود.
- تشنج
- اختلالات دندانی و حالت‌های استفراغ کودکان مبتلا به pku
- در زمان‌های بعد از سرماخوردگی بیشتر نمایان می‌شود.
آزمایش پی کی یو چگونه انجام می‌گیرد؟
آزمایش روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود، انجام می‌گیرد، روش خون گیری، بسیار ساده و بدون ضایعه است به این ترتیب که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به پاشنه پای نوزاد ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص می‌چکانند و بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می‌شود
پیشگیری و مشاوره ژنتیک:
در حال حاضر، با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین، نقص ژنتیکی تشخیص داده می‌شود. در صورتی که این نقص مشخص شود، بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی ممکن است در صورت تشخیص ابتلای جنین در بیماری، امکان سقط وی وجود دارد.
نحوه درمان این عارضه
در صورتی که با گرفتن آزمایش خون از نوزاد، بیماری به موقع تشخیص داده شود، می‌توان با برنامه غذایی مناسب و مراقبت‌های لازم اورا درمان کرد. میزان موفقیت درمان به زمان شروع و مراقبت‌های بعد از آن بستگی دارد. هرچه تشخیص و درمان بیماری زودتر آغاز شود، موفقیت بیشتراست.
مصرف شیر مخصوص و مواد غذایی با فنیل آلانین کم، زیر نظر پزشک و کارشناس تغذیه، تنها راه درمان است. مصرف غذاهای پروتئینی، از جمله شیر خشک های معمولی و به میزان کمتر شیر مادر، باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن بیمار می‌شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می‌کند و به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می‌گردد.
در صورتی که بیماری به موقع تشخیص داده شود و برنامه غذایی به موقع آغاز شود و ادامه یابد، کودک به رشد طبیعی خود ادامه می‌دهد و زندگی همراه با سلامتی خواهد داشت. بهترین زمان تشخیص بیماری، هفته اول تا دوم تولد نوزاد است. با وجود این، کودک بیمار در هر سنی که شناسایی شود، باید تحت مراقبت متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد.
کودکان مبتلا به این بیماری قادر به هضم پروتئین نیستند
این بیماری به علّت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می‌آید و نوزاد مبتلا، به علت کمبود این آنزیم، قادر به هضم فنیل آلانین نیست. به علت فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاژ، فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نمی‌شود بلکه به متابولیت های سمی مانند پیرویک اسید تبدیل و مقداری هم وارد جریان خون می‌شود.
متخصصان تاکید دارند تأخیر در تشخیص این بیماری متابولیک ارثی بسیار خطرناک است و هر ماهی که از زمان تشخیص این بیماری بگذرد ۵/۴ واحد ضریب هوشی کودک از بین می‌رود.
در روزهای سوم و چهارم بعد از تولد که نوزاد از شیر مادر تغذیه می‌کند می‌توان این بیماری را تشخیص داد و با شروع درمان از تخریب مغزی نوزاد جلوگیری کرد، مبتلایان به پی کی یو در صورت عدم تشخیص و یا تشخیص دیرهنگام دچار ناتوانی‌های شدید ذهنی می‌شوند که با پیشرفت اختلال، بیمار دچار ناتوانی‌هایی جسمی و حرکتی و تحلیل عضلانی نیز خواهد شد.
راهکارهای پیشگیری از عوارض این بیماری
در ۷ تا ۱۰ روز اول تولد، درمان نوزاد با رژیم غذایی خاصی که حاوی مقدار بسیار اندک فنیل آلانین است شروع می‌شود. در نوزاد ابتدا با شیر خشک خاصی که دارای پروتئین فاقد فنیل آلانین تغذیه می‌شود.
شیر مادر یا شیرهای خشک معمولی تنها به مقدار بسیار کمتر یعنی تا آن حد که نوزاد بتواند مقدار فنیل آلانین را تحمل کند مورد استفاده قرار می‌گیرد همچنین سبزیجات خاص، میوه، حبوبات و دیگر غذاهای با فنیل آلانین پایین‌تر می‌تواند به رژیم غذایی نوزاد افزوده شود. اما از شیر معمولی، پنیر، تخم مرغ، گوشت، ماهی، و دیگر غذاهای با پروتئین بالا باید اجتناب کرد.
در ایران از هر هزار تولد، ۲ /۲ دهم نوزادان مبتلا به بیماری‌های متابولیک ارثی متولد می‌شوند که در بین انواع مختلف این بیماری‌ها، تعداد مبتلایان به pku بیشتر است افراد مبتلا به پی کی یو باید در طول دوران بلوغ (۱۲ تا ۱۸ سالگی) و کودکی و به طور کلی برای تمام طول عمرشان در رژیم غذایی محدود شده بمانند.
اگر چه در مواردی که به تدریج سن افراد بالا می‌رود می‌توانند از شدت رژیم غذایی کاسته و بعضی از غذاها را که قبلاً مصرف نمی‌کردند مصرف کنند. طرح غربال گری پی کی یو نیز قرار است در آینده‌ای نزدیک در بعضی مراکز استان‌ها از جمله خراسان رضوی اجرا شود و با وجودی که از ۳۰ سال پیش این بیماری در ایران شناخته شده است، در بیشتر موارد تشخیص آن در شهرهای کوچک امکان ندارد و پزشکان آشنایی زیادی با این بیماری ندارند و خانواده‌ها نیز فقط بعد از اینکه مشکل به سراغشان می‌آید شروع به اقدام می‌کنند.
نظر شما