به گزارش سرویس ترجمه ایمنا، دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌های ارثی است که باعث ضعف پیشرونده و کاهش توده عضلانی می‌شود. رایج‌ترین نوع دیستروفی عضلانی، دیستروفی عضلانی دوشن است که در اثر جهش در ژن دیستروفین ایجاد می‌شود. دیگر انواع دیستروفی عضلانی شامل دیستروفی عضلانی بکر، دیستروفی میوتونیک، دیستروفی عضلانی کمربند اندام و دیستروفی فاسیواسکاپولوهومرال می‌شود. این بیماری‌ها باعث ایجاد طیفی از ناتوانی‌های جسمی و ذهنی می‌شود.
معمولاً علائم بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در میان کودکان دو تا پنج ساله پدیدار می‌شود و شامل اختلال در دویدن، راه رفتن و پریدن می‌شود. پیشرفت بیماری نیز ممکن است بر قلب و ریه‌های کودکان نیز تأثیر بگذارد. از دیگر علائم احتمالی بیماری دیستروفی عضلانی دوشن می‌توان به مشکلات قلبی، مشکلات تنفسی و تنگی نفس، کوتاهی قد، اختلالات شناختی، مشکلات یادگیری و تأخیر در رشد گفتار و زبان اشاره کرد.
در صورتی که کودکی علائم دیستروفی عضلانی دوشن داشته باشد، پزشک در ابتدا یک معاینه فیزیکی و عضلانی انجام می‌دهد. در نهایت برای تشخیص قطعی بیماری نیز ممکن است از آزمایش خون، آزمایش ژنتیک، نوار عصب عضله، بیوپسی از عضلات یا نوار قلب یا الکتروکاردیوگرافی استفاده کند. اغلب درمان‌های موجود بیماری دیستروفی عضلانی دوشن علائم آن را هدف قرار می‌دهد و علت زمینه‌ای ژنتیکی را در نظر نمی‌گیرد. اما سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) یک داروی جدید به نام الویدیس (Elvidys) را معرفی کرده است و آن را به عنوان نخستین ژن‌درمانی برای درمان کودکان مبتلا به بیماری ژنتیکی دیستروفی عضلانی دوشن تائید کرده است.
شرکت داروسازی Sarpeta اعلام کرده است که این داروی داخل وریدی یک بار مصرف می‌شود و قیمت آن ۳.۲ میلیون دلار خواهد بود. این دارو برای درمان کودکان چهار تا پنج ساله به کار خواهد رفت که جهشی در ژن DMD دارند. رایج‌ترین عوارض جانبی گزارش شده این دارو شامل استفراغ، حالت تهوع، آسیب حاد کبدی، تب و پایین آمدن تعداد پلاکت‌های خون می‌شود. همچنین، ممکن است بیماران در معرض خطر التهاب شدید عضلانی قرار بگیرند. البته لازم است بررسی‌های بیشتری در مورد تأثیرگذاری این دارو صورت بگیرد تا بهبود شرایط بیماران به صورت کامل ثابت شود.
نظر شما