به گزارش خبرنگار ایمنا، وراثت و ژنتیک در ایجاد و بروز بیماری‌های بسیاری نقش دارد و اطلاع از بیماری‌های ژنتیکی بسیار محدود است، نوروفیبروماتوز یکی از بیماری‌های ژنتیکی و ارثی است و این بیماری در سراسر جهان زنان و مردان را به یک نسبت درگیر می‌کند و ممکن است از والدین به فرزندان به ارث برسد و یا در اثر بروز جهش ژنتیکی در افراد ظاهر شود، اگر فردی به این بیماری مبتلا شود، احتمال اینکه بیماری را به نسل‌های بعد منتقل کند، بالا است، برای آگاهی بیشتر در این ارتباط با جعفر نصیری، فوق تخصص مغز واعصاب کودکان و نوجوانان و عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان گفت‌وگویی را انجام داده‌ایم که در ادامه می‌خوانید:
علائم ونشانه‌های بیماری نوروفیبروماتوز چیست؟
علائم و نشانه‌های نوروفیبروماتوز می‌تواند از بیمار به بیمار متفاوت باشد و اولین علائم بالینی که معمولاً در افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز مشاهده می‌شود، لکه‌های پوستی متعدد شیر قهوه‌ای است که ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشند و یا با گذشت زمان ظاهر شود و اغلب در طول دوران کودکی اندازه و تعداد آن‌ها افزایش می‌یابد، کک ومک‌های زیر بغل و تومورهای خوش خیم زیر پوستی به نام نوروفیبروما از علائم شایع این بیماری است، درگیری سایر ارگان‌ها نیز ممکن است وجود داشته باشد که شامل ناهنجاری‌های استخوانی، تومورهای عصب بینایی، درگیری چشمی، اختلال یادگیری و کوتاهی قد است.
نوروفیبروماتوز نوع یک، دو و چه بیماری است؟
نوروفیبروماتوز نوع ۱ یک بیماری ژنتیکی با درگیری نقاط مختلف بدن است که با علائم پوستی، درگیری سیستم عصبی، اختلالات اسکلتی، تومورهای خوش خیم و به ندرت بدخیم مشخص می‌شود، این بیماری از دسته بیماری‌های پوستی عصبی است، به این دلیل که شایع‌ترین علائم تشخیصی آن ضایعات پوستی به صورت لکه‌های پوستی شیر قهوه‌ای، کک و مک در نواحی زیر بغل و نوعی تومورهای خوش خیم زیر پوستی به نام نوروفیبروم و مهم‌ترین دستگاه درگیر، سیستم عصبی است.
شدت بیماری در بیماران متفاوت است و بیماری ممکن است فقط در حد لکه‌های پوستی شیرقهوه‌ای باشد وعلائم بیشتری ایجاد نکند و در برخی بیماران ممکن است خیلی شدیدتر ظاهر شود و این اختلال ژنتیکی در سه نوع نوروفیبروماتوز نوع اول، نوع دوم و یا شوآنوماتوز در مبتلایان بروز می‌کند و نوروفیبروماتوز نوع دوم نوع دیگری از این بیماری ژنتیکی است که باعث رشد تومورهای عصبی در بخش‌های خاصی از بدن از جمله ستون فقرات و مغز شده می‌شود و شوآناماتوز نادرترین نوع این بیماری است.
میزان شیوع نوروفیبروماتوز چقدر است؟
میزان بروز نوروفیبروماتوز یک در سه هزار تولد تخمین زده می‌شود و ممکن است شیوع واقعی بیشتر از این میزان باشد، چرا که در بسیاری از موارد خفیف پیگیری تشخیصی انجام نمی‌شود.
نحوه انتقال ژنتیکی این بیماری چگونه است؟
این بیماری اتوزوم غالب با نفوذ صد در صد است و ژن مسئول بیماری بر روی کروموزوم ۱۷ قرار دارد، اگر پدر یا مادر به این بیماری مبتلا باشند به احتمال ۵۰ درصد به فرزند انتقال می‌دهند، البته لازم به ذکر است که در نیمی از بیماران پدر ومادر مبتلا نیستند و بروز بیماری در فرزند در اثر یک موتاسیون (جهش) جدید رخ می‌دهد.
نوروفیبروماتوز به طور معمول در چه سنی تشخیص داده می‌شود؟
اگرچه تغییر ژنتیکی که باعث ایجاد نوروفیبروماتوز می‌شود از هنگام تشکیل جنین وجود دارد، اما ممکن است علائم و نشانه‌های بالینی طی سال‌های متمادی پس از تولد و به تدریج ظاهر شوند و تشخیص با آزمایش ژنتیک از دوران جنینی هم امکان پذیر است، اما تشخیص بر اساس علائم ونشانه‌های بالینی، معیارهای خاصی دارد و براساس وجود چند نشانه و شرایط خاص تشخیص بالینی داده می‌شود، مثلاً اگر فردی پدر یا مادر مبتلا داشته باشد و در معاینه یافته‌های پوستی داشته باشد، این فرد به بیماری مبتلا است، اما اگر فردی فقط لکه‌های پوستی شیر قهوه‌ای داشته باشد و سابقه خانوادگی نداشته باشد برای تشخیص قطعی کافی نیست و درصدی از افراد با لکه‌های شیر قهوه‌ای ممکن است دچار این بیماری نباشند.
اگر فردی که پدر یا مادر مبتلا به نوروفیبروماتوز دارد تا ۱۰ سالگی علائم این بیماری را پیدا نکند، بعید است به این بیماری مبتلا باشد.
چگونه نوروفیبروماتوز قبل از تولد تشخیص داده می‌شود؟
اگر پدر یا مادر مبتلا به نوروفیبروماتوز باشد، می‌توان با آزمایش ژنتیک، ژن عامل بیماری را شناسایی کرد و پس از تعیین ژن جهش یافته در پدر یا مادر در دوران بارداری از طریق آمنیوسنتز سلول‌های جنینی گرفته می‌شوند و از نظر وجود ژن جهش یافته مورد آزمایش قرار می‌گیرند.
آیا با توجه به پیشرفت‌های علمی روشی وجود دارد تا پدر یا مادر مبتلا به نوروفیبروماتوز به صورت مطمئن بتوانند فرزند سالم داشته باشند؟
بله، با تکنیک‌های پیشرفته لقاح مصنوعی و انتخاب جنین سالم براساس آزمایشات ژنتیک، پدر یا مادر مبتلا به نوروفیبروماتوز می‌توانند فرزند سالم داشته باشند، البته در صورت بارداری هم می‌توان با بررسی ژنتیک سلول‌های جنینی، سالم بودن و یا مبتلا بودن جنین را مورد بررسی قرار داد.
امید به زندگی و طول عمر بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز چقدر است؟
طول عمر افراد با نوروفیبروماتوز فقط اندکی کمتر از مردم عادی است و در مطالعات مختلف تقریباً هشت سال کمتر از افراد سالم برآورد شده است.
شایع‌ترین تومورهایی که ممکن است در این بیماری بروز کنند چه نوع تومورهایی هستند؟
گلیومای عصب بینایی، تومورهای نخاعی و تومورهای مغزی شایع‌ترین تومورهای عصبی در نوروفیبروماتوز هستند که در درصد کمی از بیماران ممکن است ایجاد شوند.
آیا ممکن است اختلالات اسکلتی در این بیماران مشاهده شود؟
انحراف خفیف ستون فقرات در درصدی از بیماران دیده می‌شود که اغلب نیاز به اقدام خاص ندارد و فقط در درصد کمی از بیماران انحراف شدید ستون فقرات پیدا می‌کنند که نیاز به اصلاح ارتپدی خواهد داشت و اغلب علائم استخوانی مشکل خاص ایجاد نمی‌کند و فقط به صورت اتفاقی در تصویر برداری مشخص می‌شوند، اما پوکی استخوان در بخش قابل توجهی از بیماران دیده می‌شود و لازم است در این افراد بررسی از نظر کمبود ویتامین دی و درمان آن مورد توجه قرار گیرد و کنترل شود.
چه معایناتی در بیماری نوروفیبروماتوز برای تشخیص اهمیت بیشتری دارد؟
برای تشخیص زودهنگام عوارض احتمالی و برطرف کردن آن و بهبود کیفیت زندگی معاینات دوره‌ای ضرورت دارد وبه صورت سالیانه باید بینایی ارزیابی شود و چشم‌ها معاینه شوند، ضایعات پوستی بخصوص نوروفیبروماها سالیانه بررسی می‌شوند و گاهی برای جلوگیری از رشد این ضایعات اقدامات جراحی یا لیزر ممکن است لازم باشد، بررسی وضعیت اسکلتی بخصوص از نظر انحراف ستون فقرات به صورت سالیانه ضرورت دارد و در معاینات سالیانه فشار خون افراد اندازه گیری می‌شود، تمام موارد گفته شده باید توسط پزشک معالج پیگیری و درمان شود.
آیا درمان خاصی برای لکه‌های شیر قهوه‌ای و یا نوروفیبروم‌های زیر پوستی وجود دارد؟
هرچند در بسیاری موارد درمان خاصی ضرورت ندارد، اما برای کاهش لکه‌های شیر قهوه‌ای از لیزر استفاده شده و نتایج از بهبود قابل توجه تا برگشت مجدد، متفاوت بوده است، همچنین برای برداشت نوروفیبروماها از تکنیک‌های جراحی و یا لیزر استفاده می‌شود.
آیا درمان دارویی برای نوروفیبروماتوز وجود دارد؟
در حال حاضر داروی مؤثری برای بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز وجود ندارد و دانشمندان به دنبال داروهایی هستند که مشکلات اساسی که ممکن است در این بیماری ظاهر شود را متوقف و یا درمان کنند و تحقیقات وسیعی برای کشف داروهای مؤثر بر پیشگیری و درمان تومورهای عصب بینایی، نوروفیبروماها و بهبود وضعیت یادگیری در جریان است، احتمالاً پیشرفت‌های بزرگی را در سال‌های آینده برای درمان بیماری نوروفیبروماتوز شاهد خواهیم بود.
نظر شما