به گزارش خبرگزاری ایمنا و به نقل از نیچر، سال‌ها پیش زمانی که مری کلر کینگ، متخصص ژنتیک تکاملی، در جست‌وجوی ژن مرتبط با سرطان سینه بود، هیچ تصوری نداشت که کشف این ژن می‌تواند جان میلیون‌ها نفر را نجات دهد، کینگ در تلاش بود تا معمای شایع بودن سرطان سینه در برخی خانواده‌ها را حل کند. این تحقیقات در دهه ۱۹۷۰ آغاز شد، زمانی که هنوز فناوری‌هایی همچون توالی‌یابی ژنوم و تست‌های PCR وجود نداشت. آن زمان، محققان بیشتر بر روی ویروس‌های ایجادکننده تومور تمرکز داشتند، اما مطالعات در این زمینه نشان داد که ژنوم انسان نیز می‌تواند نقشی تعیین‌کننده در بروز این بیماری داشته باشد.
کینگ که در دانشگاه واشنگتن در سیاتل مشغول به کار بود، ژن BRCA1 را کشف کرد، جهش در این ژن مسئول حدود ۳۵ درصد از سرطان‌های ارثی پستان است. از آن زمان، این کشف تأثیرات چشمگیری در پیشگیری و درمان سرطان سینه و تخمدان داشته است، داروهایی طراحی شده‌اند که می‌توانند سرطان‌ها را هدف قرار دهند و آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی افراد در معرض خطر، در دسترس قرار گرفت.
با این حال، بررسی‌ها نشان می‌دهد که همچنان بسیاری از افراد به این آزمایش‌ها دسترسی ندارند و گزینه‌های کمی برای پیشگیری از این سرطان‌ها در اختیار دارند، برای گسترش دسترسی به آزمایش‌های ژنتیکی و ارائه گزینه‌های پیشگیری، نیاز به حمایت از تحقیقاتی است که به بهبود دسترسی و گسترش گزینه‌های درمانی کمک کنند.
راهکارهای پیشنهادی برای بهبود دسترسی و پیشگیری
با وجود اینکه کشف ژن BRCA1 تحولی عظیم در عرصه پزشکی ایجاد کرد، هنوز مشکلات زیادی وجود دارد، دسترسی به آزمایش‌های ژنتیکی محدود است و بسیاری از افراد واجد شرایط، از آزمایش‌های BRCA1 و BRCA2 استفاده نمی‌کنند. تحقیقات نشان می‌دهد که تنها ۳۵ درصد از افراد واجد شرایط مبتلا به سرطان تخمدان و ۵۶ درصد از افراد مبتلا به سرطان پستان مورد آزمایش قرار گرفته‌اند، علاوه بر این اطلاعات پیچیده‌ای که در گزارش‌های آزمایش‌های ژنتیکی ارائه می‌شود، می‌تواند موجب سردرگمی و مشکلات بیشتر برای پزشکان و بیماران شود.
برای حل این مشکلات، کارشناسان توصیه می‌کنند که آزمایش‌های ژنتیکی باید ساده‌سازی شوند و کارکنان پزشکی باید آموزش‌های لازم برای تفسیر نتایج را دریافت کنند. در این صورت، افرادی که حامل جهش‌های BRCA1 هستند، می‌توانند از گزینه‌های پیشگیری از سرطان یا تشخیص زودهنگام آن بهره‌مند شوند، به‌ویژه در مورد سرطان تخمدان، که هیچ آزمایش معادلی برای تشخیص زودهنگام آن وجود ندارد، این اقدام بسیار حیاتی است.
با پیشرفت‌های علمی و ایجاد ابزارهای بهتر برای تشخیص زودهنگام سرطان‌ها، کشف ژن BRCA1 می‌تواند به عنوان یک الگویی برای گسترش آزمایش‌های ژنتیکی در سایر انواع سرطان‌ها مورد استفاده قرار گیرد، همچنان که تحقیقات ادامه دارد، امیدواریم این فناوری‌ها به‌طور گسترده‌تری در دسترس عموم قرار گیرند و جان بسیاری از افراد را نجات دهند.
نظر شما