به گزارش خبرنگار ایمنا، تالاسمی یک بیماری ارثی-خونی است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و در این نوع بیماری، بدن میزان هموگلوبین کمتر یا غیرطبیعی تولید می‌کند. هموگلوبین در اکسیژن‌رسانی به بخش‌های مختلف بدن به گلبول‌های قرمز خون کمک می‌کند، لذا کم بودن سطح هموگلوبین خون ممکن است منجر به کم‌خونی در فرد شود.
بر اساس آمارهای منتشر شده بیماری تالاسمی حدود ۲۰۰ میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا کرده، این در حالی است که بنا به گفته‌های متخصصان امر، بیش از ۲۰ هزار نفر در ایران به این بیماری مبتلا هستند که از شایع‌ترین بیماری‌های ارثی در کشور به‌شمار می‌رود، بنابراین درباره این بیماری که در زمره بیماری‌های صعب‌العلاج قرار دارد و برای شناخت بیشتر آن با محمدعلی فلاح‌زاده، فوق تخصص خون و سرطان کودکان به گفت‌وگو پرداختیم که مشروح آن را در ادامه می‌خوانید:
در کدام استخوان‌های بدن فرایند خونی‌سازی انجام می‌گیرد؟
خون را می‌توان به آب تشبیه کرد، آب مایه حیات است و اگر آب از روی زمین حذف شود، زمین از بین می‌رود؛ خون در بدن نیز همین نقش را دارد. جایی در بدن انسان نیست که به خون نیاز نداشته باشد، بنابراین خون مایه اصلی حیات بدن است.
هر مشکل و کمبود دیگری که در بدن به وجود آید، ممکن است انسان را به کم‌خونی مبتلا کند، همچنین ممکن است خون به دلایل مختلف از جمله خونریزی یا جراحی از دست دهیم یا خون به خوبی ساخته نشود.
کارخانه ساختن خون، مغز استخوان است آن هم مغز استخوان‌های پهن مانند دنده‌ها، استخوان‌های صورت، کتف و لگن، نه هر مغز استخوانی؛ برخلاف تصورات استخوان‌های دراز مانند استخوان فموران و ساق پا خون‌سازی ندارند، زیرا داخل آن‌ها چربی وجود دارد.
چرا انسان به کم‌خونی مبتلا می‌شود؟
درمغز استخوان یک سری ترکیبات با یکدیگر جمع‌آوری می‌شود که در نهایت خون را می‌سازد، اجزای مختلف خون از گلبول‌های قرمز، گلبول‌های سفید، پلاکت‌ها و انواع و اقسام سلول‌های پیش‌ساز ساخته می‌شود؛ یک سری سلول‌های پیش‌ساز وجود دارد که تقسیم می‌شود و در نهایت خروجی کارخانه گلبول‌ها و سلول‌های مختلف، خون را تشکیل می‌دهد، از این‌رو اگر کارخانه به خوبی کار نکند، فرد به کم‌خونی مبتلا می‌شود.
هر علتی همچون نرسیدن مواد اولیه، فقر آهن، ساخته نشدن گلبول‌های قرمز، کمبود اسید فولیک و B۱۲ و هرچه که در ساخت خون دخیل است، باعث کم‌خونی در فرد می‌شود، زیرا آهن، B۱۲ و اسید فولیک جزو مواد اصلی ساخت خون است، اگر فردی کم‌خونی دارد به دلیل کمبود این سه عنصر مهم بوده که شایع‌ترین آن فقر آهن است.
چگونه کم‌خونی منجر به تالاسمی می‌شود؟
در گلبول قرمز ماده‌ای به نام هموگلوبین وجود دارد، هموگلوبین برای ساخته شدن به هِم و گلوبین نیز دارد؛ هِم یعنی پروتئینی که با آهن ترکیب می‌شود، همچنین گلوبین یک رشته پروتئینی است که به وسیله دو کروموزوم ۱۱ و ۱۶ ساخته می‌شود.
دو زنجیره به نام‌های آلفا و بتا وجود دارد که با یکدیگر ترکیب می‌شوند و یک زنجیره را می‌سازند که به گلوبولین A۲، A۱، F و گاما معروف هستند وهرکدام وظایفی برعهده دارند؛ گلبول قالب انسانی افراد بالغ A۱ است، اگر این گلبول کم ساخته شد، گلبول‌های قرمز نیز دچار مشکل می‌شود.
اگر آلفا ساخته نشد کمبود آلفا و اگر بتا ساخته نشد کمبود بتا وجود دارد، همچنین کمبود بتا به بتا تالاسمی و کمبود آلفا به آلفا تالاسمی معروف است؛ این در حالی است که اگر بتا ساخته نشد آلفای اضافه ساخته می‌شود و اگر آلفا ساخته نشد بتای اضافه ساخته می‌شود، به همین دلیل انسان را با مشکل مواجه می‌کند.
تالاسمی بیماری اکتسابی است یا ژنتیکی؟
تالاسمی در اثر نقص ژنتیکی ارثی به وجود می‌آید و بیماری اکتسابی نیست؛ بر این اساس فرزند، تالاسمی را از پدر یا مادر به صورت ارثی و ژنتیکی دریافت می‌کند، برخی تصور می‌کنند تالاسمی بیماری واگیردار است در صورتی که این باوری غلط بوده و تالاسمی بیماری ژنتیکی و ارثی است.
مغز استخوان در بیماران تالاسمی بیش‌فعال است و زیاد فعالیت می‌کند، زیرا با پدیده‌ای به نام خون‌سازی غیرمؤثر مواجه هستیم؛ داخل مغز استخوان بیماران تالاسمی، خون به صورت دائم ساخته می‌شود، اما غیرموثر است، از این‌رو گلبول‌های قرمزی ساخته می‌شود که غیرموثر است و عمر کوتاهی دارند و اکسیژن‌رسانی آن‌ها کم است، وظیفه اصلی خون نیز اکسیژن‌رسانی به اندام‌های مختلف بوده و با اینکه مغز استخوان بیش‌فعال است، اما این افراد دچار کم‌خونی هستند.
عوارض بیش‌فعال بودن مغز استخوان در بیماران تالاسمی چیست؟
تغییر شکل استخوان‌هایی مانند صورت، دنده‌ها و مهره‌ها که خون‌سازی می‌کنند، از جمله عوارض بیش‌فعالی مغز استخوان است که باعث گستردگی می‌شود تا بتوانند فعالیت بیشتری داشته باشند. همچنین بیماران مبتلا به تالاسمی دچار انباشت آهن می‌شوند.
به بیماران تالاسمی باید خون تزریق شود، با تزریق خون به مغز استخوان فرمان سرکوب می‌دهیم و تغییر شکل استخوان‌های چهره پیش نمی‌آید و بسیاری از عوارضی که ممکن است پیش بیاید نیز از بین می‌رود.
آیا تالاسمی بیماری شایعی است؟
این بیماری در دنیا به نسبت شایع است، این در حالی است که ما در کمربند جغرافیایی اندمیک (کشورهای قبرس، یونان، ترکیه، ایران، پاکستان و ایتالیا) بیماری تالاسمی قرار گرفتیم؛ از این‌رو در کشور ما بیماری تالاسمی به نسبت شایع است. در کشور ایران همچنین استلان اصفهان بیماری تالاسمی بین چهار تا پنج درصد شیوع دارد؛ در آذربایجان یک درصد و در سیستان و بلوچستان و جنوب کرمان بیماری تالاسمی شش درصد شیوع دارد.
بیماری تالاسمی مناطقی از جمله سیستان و بلوچستان، جنوب کرمان، هرمزگان، مازندران بیشتر شایع است و اصفهان رتبه هفتم کشوری را دارد؛ یکی از علل بالا بودن شیوع بیماری تالاسمی، مهاجرپذیربودن استان اصفهان و ازدواج‌های بدون مشاوره است.
تالاسمی ماژور چیست؟
بزرگترین نقصی که در رشته‌های گلوبین پیش می‌آید این است که زنجیره بتا و آلفا به اندازه کافی ساخته نمی‌شود. آنچه در کشور ما به صورت اندمیک بوده، بتا تالاسمی است و آلفا تالاسمی شیوع کمتری دارد.
در این نوع بیماران بدن فرد برای تخلیه آهن هیچ برنامه‌ای ندارد؛ یعنی نه از طریق ادرار و نه مدفوع نمی‌تواند آهن را دفع کند، اگر آهن وارد بدن شد باید به بیرون تخلیه شود، هیچ راهی ندارد مگر اینکه خونریزی صورت گیرد و آهن دفع شود و این مشکلی است که برای بیماران تالاسمی پیش می‌آید.
خونی که بیماران تالاسمی دریافت می‌کنند به نوعی آهن است و هر واحد خون مقدار زیادی آهن دارد و بعد از سال‌ها انباشت آهن در ارگان‌های حیاتی مانند کبد، قلب، غدد رشد به وجود می‌آید و دچار انواع عوارض می‌شوند.
آیا بیماری تالاسمی قابل پیشگیری است؟
بیماری تالاسمی با وجود این پیچیدگی و سختی، به راحتی قابل پیشگیری است، زیرا یک بیماری ارثی و ژنتیکی است، بنابراین قبل از اینکه فرزند به دنیا بیاید می‌توان از بروز این بیماری جلوگیری کرد.
در کشور از سال ۷۶ به بعد غربالگری زوجین قبل از ازدواج انجام می‌شود که در پیشگیری از بروز بیماری‌هایی همچون تالاسمی مؤثر بوده است. قبل از سال ۷۶ سالانه ۱۲۰۰ تولد تالاسمی ماژور داشتیم، این در حالی است که اکنون این آمار به ۱۵۰ تولد رسیده است.
اگر مشاوره انجام شود دو والد مبتلا به تالاسمی مینور با یکدیگر ازدواج نمی‌کنند و از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری می‌شود، از این‌رو آموزش زوجین قبل از ازدواج و آگاهی‌بخشی به جامعه از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری می‌کند.
تالاسمی درمان دارد؟
مشکل بسیار شایعی که در درمانگاه‌ها و مطب‌ها داریم، تالاسمی مینور بوده که در اصفهان نیز این بیماری بسیار شایع است؛ تالاسمی مینور یعنی اینکه گلبول‌های قرمز مقداری کوچک‌تر و کمرنگ‌تر از حد معمول هستند، بنابراین مشکلی برای انسان ایجاد نمی‌کنند.
بسیاری از والدین زمانی که متوجه می‌شوند فرزندشان به تالاسمی مینور مبتلا است، نمی‌پذیرند که کودک از یکی از والدین این بیماری را به ارث برده است و عنوان می‌کنند ما مبتلا به این بیماری نیستیم، این در حالی است که چون علائم ندارند، نمی‌دانند که به تالاسمی مینور مبتلا هستند.
این بیماری درمانی ندارد، زیرا یک نقص ژنتیکی است، اما کنترل می‌شود، از این‌رو بیمار با پیگیری و توصیه‌های لازم و تجویز داروهای مورد نیاز توسط پزشک متخصص می‌تواند به زندگی عادی ادامه دهد.
نظر شما