به گزارش خبرنگار ایمنا، مبحث انعقاد خون یکی از شاخه‌های مهم در رشته هماتولوژی است و هرگاه در نقطه‌ای از بدن خونریزی شود باید یک سری فرایندها رخ دهد تا منجر به بند آمدن خونریزی شود، ابتدا اسپاسم و انقباض رگ محل خونریزی و سپس هجوم پلاکت‌ها و سلول‌های التهابی به محل آن و نهایتاً فعال شدن فاکتورهای انعقادی که مانند چسبی روی پلاکت‌هاست و منجر به ایجاد لخته می‌شود تا خونریزی قطع شود، نقص در هر قسمت از این فرایند منجر به اختلال در بند آمدن خونریزی و تشکیل نشدن لخته مؤثر و کارا می‌شود.
هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ژنتیکی وابسته به جنسیت است که به دلیل اختلال در تولید فاکتورهای انعقادی هشت و ۹ رخ می‌دهد و به اختلال در تولید فاکتور هشت هموفیلی A و اختلال در تولید فاکتور ۹ هموفیلی B گفته می‌شود، حدود ۸۵ درصد موارد هموفیلی را نوع A و بقیه را موارد هموفیلی B تشکیل می‌دهد.
در این بیماری خون به طور طبیعی لخته نمی‌شود و بر خلاف بیماری‌های پلاکتی که خونریزی آن‌ها سطحی، مخاطی یا زیر پوستی است در بیماران هموفیلی اغلب خونریزی‌ها تأخیری و عمقی است و احتمال دارد در داخل مفاصل و عضلات رخ دهد.
بر این اساس در خصوص چرایی ابتلا به هموفیلی، روش‌های پیشگیری و درمان آن با احمد محمدی، فوق تخصص خون و سرطان کودکان و درمانگر بیماران هموفیلی اصفهان گفت‌وگویی انجام داده‌ایم که شرح آن را در ادامه می‌خوانید:
بیماران هموفیلی به چند دسته تقسیم می‌شوند؟
بیماران هموفیلی بر حسب سطح فاکتور به سه دسته بیمارانی که سطح فاکتور زیر یک درصد دارند نوع شدید، سطح یک تا پنج درصد نوع متوسط و سطح پنج تا ۴۰ درصد نوع خفیف تقسیم شده‌اند و سطح بالای ۴۰ درصد نیز طبیعی محسوب می‌شود، اما بیشتر موارد هموفیلی از نوع شدید است.
علائم این بیماری ژنتیکی چیست؟
علائم هموفیلی شامل کبودی‌های متعدد و عمیق، خونریزی غیرطبیعی در پی واکسیناسیون یا ختنه، تورم مفاصل و کاهش محدوده حرکت مفاصل یا احساس درد در حرکت آن‌ها و گاهی خونریزی از بینی و همراه ادرار است و در موارد شدید (سطح فاکتور زیر یک درصد) خونریزی با ضربات خفیف و حتی خودبخودی و در موارد متوسط با ضربات شدیدتر رخ می‌دهد، اما در موارد خفیف نیاز به ضربات جدی یا جراحی است و حتی برخی از این بیماران ممکن است هیچ وقت خونریزی شدید را تجربه نکنند.
خونریزی‌های مفصلی هموفیلی از چه سنی شروع می‌شود و چرا در پسران بیشتر بروز پیدا می‌کند؟
خونریزی‌های مفصلی در این بیماری معمولاً از حدود یک سالگی و به دنبال چهار دست و پا رفتن یا با شروع راه رفتن کودک شروع می‌شود و خود را نشان می‌دهد. اغلب بیماران پیشینه بروز بیماری را در بین خانواده مادری دارند، اما حدود ۳۰ درصد موارد بدون هیچ پیشینه خانوادگی، کاملاً جدید و به دلیل جهش ژنتیکی در افراد به وجود می‌آید، ژن فاکتور هشت و ۹ هر دو روی کروموزوم X قرار دارد و چون پسران یک کروموزوم X و دختران دو کروموزوم X دارند در صورت به ارث رسیدن ژن معیوب از مادر، پسرها مبتلا و دخترها ناقل ( به دلیل داشتن یک ژن سالم روی کروموزوم X دیگر) خواهند شد و به همین دلیل بیماری هموفیلی تقریباً همیشه در پسران دیده می‌شود و دختران ناقل اغلب سطح فاکتور بالای ۴۰ درصد و میزان خونریزی طبیعی دارند.
عوارض بیماری هموفیلی چیست؟
یکی از عوارض این بیماری خونریزی مفصلی است و معمولاً در موارد شدید هموفیلی اولین خونریزی‌های خودبخودی قبل از دو سالگی شروع می‌شود که اگر درمان مناسب نشود می‌تواند به مرور زمان به مشکلات جدی مفصلی منجر شود و خونریزی در عضلات و تورم و درد اندام نیز از دیگر عوارضی است که هموفیلی برای بیمار ایجاد می‌کند، از آسیب مزمن مفاصل که به دنبال خونریزی‌های متعدد مفصلی از کودکی بعد از دهه دوم زندگی تخریب غیرقابل برگشت در غضروف مفصل ایجاد و به مرور موجب آتروفی عضلانی و دفرمیتی در مفاصل و کم کم به مهم‌ترین مشکل بیماران هموفیلی تبدیل می‌شود، در این بین نباید غافل شد که گاهی تزریق فرآورده‌های خونی و فاکتورهای انعقادی مشتق از پلاسما می‌تواند منجر به بروز برخی عفونت‌ها خصوصاً هپاتیت C شود.
بیماری هموفیلی با انجام چه آزمایش‌هایی تشخیص داده می‌شود؟
در صورت وجود پیشینه خانوادگی در خانواده مادری یا وجود هرکدام از علائم ذکر شده در کودک می‌توان با انجام تست‌های ساده انعقادی PT و PTT و در صورت غیرطبیعی بودن با اندازه‌گیری سطح فاکتورهای انعقادی شامل فاکتورهای هشت و ۹ در پلاسما به وجود بیماری خونریزی دهنده پی برد و بیماری در موارد شدید اغلب در همان سال اول قابل تشخیص بوده و گاهی در موارد خفیف و متوسط دیرتر تشخیص داده می‌شود.
آیا درمانی برای بیماری هموفیلی وجود دارد؟
درمان هموفیلی با جایگزینی فاکتورهای انعقادی است و در موارد شدید هموفیلی (سطح فاکتور زیر یک درصد) برای جلوگیری از خونریزی‌های خودبخودی از حدود یک سالگی و معمولاً بعد از اولین خونریزی مفصلی درمان پیشگیرانه با تزریق فاکتور به صورت هفته‌ای یک یا دو بار شروع می‌شود و در موارد خفیف و متوسط تزریق فاکتور پس از هر خونریزی و نه به صورت پیشگیرانه انجام می‌گیرد، دز مورد نیاز فاکتورهای انعقادی بر حسب نوع و شدت خونریزی و وزن بیمار توسط پزشک محاسبه می‌شود.
فیزیوتراپی، تزریق فسفر در مفصل جهت کم کردن خونریزی‌ها، جراحی استخوان و تعویض مفاصل از دیگر درمان‌های این عارضه هموفیلی است.
چند نوع فاکتور انعقادی برای درمان این بیماری وجود دارد؟
دو نوع فاکتور انعقادی از جمله فاکتورهای مشتق از پلاسما و فاکتورهای نوترکیب که به طور مصنوعی و در آزمایشگاه تولید می‌شود، برای درمان این بیماری وجود دارد.
ژن درمانی برای تمام انواع هموفیلی انجام می‌شود؟
در سال‌های اخیر روی ژن درمانی تحقیقات گسترده‌ای شده که در مورد هموفیلی B به موفقیت‌های چشمگیری رسیده است، در این روش درمانی ژن سالم فاکتور هشت یا ۹ را از طریق یک ویروس وارد بدن می‌کنند تا پس از جایگزین شدن در سلول‌های کبد شروع به ساخت فاکتور کند و در صورت نهایی شدن مراحل تحقیقاتی این روش درمانی میزان استفاده از فاکتور به میزان قابل توجهی کاسته خواهد شد.
نقش وراثت در ایجاد و بروز این بیماری چیست؟
در صورت ازدواج پسر مبتلا به هموفیلی با دختر سالم فرزندان پسر آن‌ها سالم و فرزندان دختر ناقل خواهند بود و بدیهی است هیچکدام از فرزندان این زوج بیمار نخواهند بود. در صورت ازدواج پسر سالم با دختر ناقل هموفیلی که عمده مشکلات به دنبال این نوع ازدواج‌ها خواهد بود، احتمالاً نیمی از فرزندان پسر آن‌ها مبتلا، نیمی سالم و نیمی از فرزندان دختر آن‌ها سالم و نیمی ناقل خواهند بود.
آیا در زوج‌هایی که احتمال تولد نوزاد هموفیلی وجود دارد، تولد نوزاد سالم هم ممکن است؟
در موارد ازدواج پسر سالم با دختر ناقل می‌توان با روش‌های تشخیصی در اوایل بارداری که از طریق نمونه‌گیری از پرزهای جفت در هفته ۹ بارداری یا آمنیوسنتز در هفته ۱۶ انجام می‌شود از تولد پسر مبتلا به هموفیلی جلوگیری کرد و در روش دیگری که بسیار پرهزینه‌تر است می‌توان از طریق لقاح در آزمایشگاه ( IVF) و انجام تست ژنتیک قبل از کاشت جنین از سالم بودن جنین اطمینان حاصل کرد و سپس آن را در رحم مادر کاشت.
تأمین هزینه‌های درمانی یک بیمار هموفیلی چگونه انجام می‌شود؟
کلیه هزینه‌های بیماران هموفیلی که برای آن‌ها دفترچه بیماری‌های خاص صادر شده باشد، اعم از تهیه فاکتورهای انعقادی، تزریقات، فیزیوتراپی، آزمایشات و دندانپزشکی در مراکز جامع هموفیلی و بیمارستان‌های ارائه دهنده خدمت به این بیماران رایگان است، همچنین عمده هزینه برخی خدماتی که در این مراکز وجود نداشته باشد و یا آزمایش‌های خاص، ژنتیک و جراحی‌ها از طریق کانون‌های هموفیلی مستقر در شهرها و خیرین تا حد قابل توجهی پرداخت می‌شود.
خوشبختانه نوع نوترکیب فاکتور ۸ با نام سافاکتور در داخل کشور تولید می‌شود که تا حد زیادی نیاز به این فرآورده را برطرف می‌کند. تهیه سایر فاکتورها که با همکاری شرکت‌های خارجی تأمین می‌شوند با درایت وزارت محترم بهداشت حتی در زمان تحریم‌های اخیر غیر از موارد کوتاه مدت با مشکل مواجه نبوده است.
آمار بیماران هموفیلی استان اصفهان چقدر است؟
تعداد کل بیماران مبتلا به انواع بیماری خونریزی دهنده در استان اصفهان حدود ۶۰۰ نفر است که ۳۲۲ نفر هموفیلی A، پنجاه و شش نفر هموفیلی B و یکصدو سی و شش نفر کمبود یا اختلال فاکتور فون ویلبراند و حدود ۱۰۰ نفر کمبود سایر فاکتورهای انعقادی مانند فاکتور هفت، ۱۰، ۱۳ و فیبرینوژن و اختلالات پلاکتی دارند.
نظر شما