مشاوره ژنتیک گامی مهم برای پیشگیری از معلولیت ها

به گزارش ایمنا یک انسان به لحاظ ویژگی های فردی و اجتماعی هر چقدر از دیدگاه پزشکی دارای سلامت بیشتری باشد توانایی ها و قدرت ریسک بالاتری برای اداره زندگی خود به دست می آورد؛ اما آنچه مسلم است نداشتن سلامت کامل نیز نمی تواند مانع پیشرفت انسان گردد چرا که انسان، تنها موجودی است که از قوه تفکر و عقلانیت بهره می برد و حتی اگر خود نتواند از امکاناتی که دارد استفاده بهینه را داشته باشد. هنوز هستند دلسوزانی که به یاری او بشتابند؛ فرا رسیدن سوم دسامبر روز جهانی معلولین، فتح بابی شد تا در این نوشتار به شرح معلولیت ها و بررسی آنها به لحاظ علمی و پزشکی بپردازیم.
تعریف معلولیت
‌در علم پزشکی تعاریف متفاوتی از واژه معلول صورت گرفته که همه آنها در داشتن ویژگی های این تعریف مشترک می باشند: معلول به کسی گفته می شود که بر اثر نقص جسمی یا ذهنی، اختلال قابل توجهی به طور مستمر بر سلامت و کارایی عمومی، و یا در شئون اجتماعی، اقتصادی و حرفه ای او به وجود آید، به طوری که این اختلال، از استقلال فردی، اجتماعی و اقتصادی وی بکاهد. این گروه، شامل ناشنوا، نابینا و معلول جسمی، حرکتی و ذهنی می باشد.
شناسایی یک میلیون و سیصد هزار نفر معلول در کشور
آخرین سرشماری حاکی از آن است که حدود یک‌میلیون و ۳۰۰ هزار نفر معلول در کشور شناسایی شده است که این معلولیت ها را می توان به دو دسته تقسیم کرد: معلولیت های جسمی که شامل موارد معلولیت های حسی (مانند نابینایی و ناشنوایی)، معلولیت های حرکتی شامل انواع نقص عضوها، ضایعات نخاعی، معلولیت احشای داخلی شامل ناهنجاری های قلبی- عروقی، تنفسی و غیره می باشد و معلولیت های ذهنی که آنها نیز شامل عقب ماندگی ذهنی و بیماری روانی می شوند.
انواع معلولیت ها
پیدایش هر پدیده نیازمند عللی می باشد و معلولیت نیز مسلما از این امر مستثنی نمی باشد لذا در بررسی های به عمل آمده دو نوع معلولیت ذکر شده است معلولیت هایی که اکتسابی هستند و در اثر تصادفات، حوادث یا بلایای طبیعی، جنگ، آتش سوزی، مسمومیت ها و یا بیماری های مزمن فرد را درگیر می کنند و معلولیت های مادرزادی که به دو دسته دوران بارداری و هنگام زایمان تقسیم می گردند؛ عواملی که در دوران بارداری می توانند بر روی معلولیت فرد تأثیر گذار باشند شامل عوامل ژنتیکی، سوء تغذیه مادر، سن بالای مادر، رعایت نکردن بهداشت دوران ‌بارداری، اشعه، دارو، بیماری مادر و استعمال دخانیات می باشد و عوامل دسته دوم نیز شامل زایمان مشکل و طولانی، زایمان های غیربهداشتی و ضربات وارده به نوزاد هنگام تولد می باشد.
مهمترین دلیل تولد کودکان معلول
لازم به یادآوری است که از میان عوامل ذکر شده، اختلالات ژنتیکی ناشی از ازدواجهای فامیلی مهمترین دلیل تولد کودکان معلول است که این مساله با افزایش آمار ازدواجهای فامیلی و عدم مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک، چشمگیرتر شده است. بر اساس آمارهای جهانی ۳ تا ۴ درصد مرگ و میر نوزادان به دلیل اختلالات ژنتیکی رخ می‌دهد، حتی در دورترین ازدواجهای فامیلی نیز ۵ تا ۶ درصد احتمال تولد کودک معلول در خانواده وجود دارد که این ریسک خطر در ازدواجهای فامیلی نزدیک علاوه بر افزایش ۱۲ درصدی با احتمال تکرار معلولیت در فرزندان بعدی خانواده نیز همراه است؛ اما با این حال حق انتخاب با زوجین است و در برخی موارد نیز دیده می‌شود که والدین علی‌رغم توصیه مشاوران به جای بازداشتن فرزندان از ازدواج با یکدیگر، بدون در نظر گرفتن عواقب کار، آنها را به ازدواج با یکدیگر نیز ترغیب می‌کنند. احتمال تولد کودک معلول در ازدواجهای فامیلی ۲ تا ۳ برابر ازدواجهای معمولی است و این اهمیت انجام آزمایشات ژنتیکی را روشن می‌سازد.
راه های پیشگیری از معلولیت ها
هر چند که در این سال ها به دلیل افزایش شاخص‌های بهداشتی، پیشرفت علم پزشکی، کنترل بیماری‌های عفونی و راه های پیشگیری و درمان در این زمینه شاهد کاهش آمار معلولیت های مختلف بوده ایم ولی با این وجود هنوز جامعه نیازمند به رعایت راه های پیشگیری از معلولیت ها می باشد؛ راه هایی همچون پرهیز از ازدواج های فامیلی، مراقبت های دوران بارداری، تغذیه صحیح مادر، اجتناب از باردار شدن در سنین ‌بالای ۳۵ سال و زیر ۱۸ سال، مصرف نکردن دارو در هنگام بارداری، اجتناب از در معرض اشعه قرار گرفتن ‌و انجام زایمان در شرایط کاملاً بهداشتی و تحت نظر فرد دوره دیده از جمله اقداماتی هستند که می توانند از بسیاری ‌از معلولیت ها پیشگیری نمایند. ‌
مشاوره ژنتیک گامی مهم برای پیشگیری از معلولیت ها
در چند سال اخیر و طی تحقیقات به عمل آمده پیشگیری مؤثرترین راهکار برای کاهش آمار معلولان عنوان شده است؛ هدف از مشاوره ژنتیکی، ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده‌هایی است که در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی ویا دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی می‌باشند. ژنتیک بالینی با تشخیص و اداره جنبه‌های طبی ، اجتماعی و روان شناختی بیماریهای ارثی سروکار دارد. همانند سایر حوزه‌های طب ، گذاشتن تشخیص صحیح و فراهم سازی درمان مناسب که باید شامل کمک به فرد مبتلا و اعضای خانواده او ، جهت درک ماهیت و پیامدهای اختلال باشد، ضروری است؛ به هر حال وقتی شک به ارثی بودن یک اختلال وجود دارد، بعد دیگری هم به آن اضافه می‌شود که آن هم نیاز به اطلاع دهی به سایر اعضای خانواده در مورد خطر برای آنها و شیوه‌های موجود برای تغییر دادن این مخاطرات است.در دنیای پرهیاهوی امروز داشتن یک زندگی با آرامش و آسایش آرزوی هر فردی است و تلاش برای رسیدن به چنین موقعیتی مهمترین هدف افراد یک جامعه می باشد؛ اگر به این موضوع قائل باشیم که هر کدام از ما با تصمیمات شخصی و درستمان گامی هر چند کوچک برای داشتن خانواده و در نهایت جامعه ای سالم برخواهیم داشت مسلماً در تعیین و تبیین اهداف زندگی و رسیدن به آنها عاقلانه تر برخورد خواهیم کرد.