شناسایی ۵۴ بیماری متابولیک ارثی / زمان طلایی غربالگری دوران کودکی و شیرخوارگی است

رئیس مرکز بهداشت شماره یک اصفهان با بیان اینکه در حال حاضر ۵۴ بیماری متابولیک ارثی از طریق غربالگری قابل شناسایی است، گفت: زمان طلایی شناسایی این بیماری دوران کودکی، نوزادی و شیرخوارگی است که اگر مداخلات به‌موقع و مؤثر صورت نگیرد تا پایان عمر عوارض آن ماندگار خواهد بود.

به گزارش خبرنگار ایمنا، علی وحدتی امروز _شنبه پانزدهم مهرماه_ اظهار کرد: زمانی بیشترین انرژی حوزه سلامت صرف کاهش مرگ‌ومیر دوران نوزادی و کودکی به لحاظ بار بیماری‌های عفونی و واگیردار می‌شد، اما امروزه شاهد پیشرفت قابل توجه و تأثیرگذاری در این زمینه هستیم به‌گونه‌ای که برای کنترل بیماری‌های غیرواگیر دوران نوزادی و شیرخوارگی اقداماتی انجام شده که نیاز به بنیه علمی بالا و امکانات وسیع داشته و بسیار تأثیرگذار بوده است.

وی افزود: در حال حاضر ۵۴ بیماری متابولیک ارثی از طریق غربالگری قابل شناسایی بوده و زمان طلایی شناسایی این بیماری در دوران کودکی، نوزادی و شیرخوارگی است که اگر مداخلات به موقع و مؤثر صورت نگیرد تا پایان عمر عوارض آن پایدار و ماندگار خواهد بود.

رئیس مرکز بهداشت شماره یک اصفهان با بیان اینکه زمانی که جهش ژنتیکی صورت می‌گیرد، ژن از طریق پدر و مادر به نوزاد منتقل می‌شود، تصریح کرد: علائم بیماری‌های متابولیکی overlap با سایر بیماری‌های غیرواگیر است که تنها از طریق غربالگری و آزمایش‌هایی که در سه تا پنج روزگی نوزاد انجام می‌شود، قابل شناسایی است که این آزمایش‌ها نیز باید از دقت بسیاری برخوردار باشد.

وی ادامه داد: اگر موارد مثبت بیماری‌های متابولیک ارثی مشاهده شود باید درمان‌های تأثیرگذار و به موقع برای بیمار انجام شود؛ همچنین اگر تغییرات آنزیمی و مولکولی که باعث اختلال متابولیک می‌شود، دیرهنگام کشف شود و مورد بررسی و درمان و مداخلات درمانی قرار نگیرد، عوارض ماندگار خواهد داشت.

وحدتی با اشاره به اینکه در گذشته تجربه شناسایی و درمان بیماری هایپوتیروئیدی را داشتیم، گفت: امروزه آثار و فواید غربالگری و درمان بیماری‌های هایپوتیروئیدی مشهود است و با نیم‌نگاهی به گذشته درمی‌یابیم که اگر غربالگری بیماری هایپوتیروئید صورت نمی‌گرفت، اکنون چه عوارضی از این بیماری را شاهد بودیم.

وی اضافه کرد: مسائل و مشکلات ناشی از هایپوتیروئید و تشخیص دیرهنگام این بیماری در دوران نوزادی مورد بحث بود، اما امروزه کمتر نوزادی را مشاهده می‌کنیم که به هایپوتیروئیدی مبتلا شود و عوارض آن را تجربه کند.

رئیس مرکز بهداشت شماره یک اصفهان ادامه داد: غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی اقدامی حساس و تأثیرگذار بوده که نیازمند همکاری درون‌بخشی و برون‌بخشی برای این اقدام است چون این آزمایش‌ها در آزمایشگاه‌های تخصصی گرفته می‌شود و گرفتن صحیح نمونه از اهمیت ویژه‌ای در این زمینه برخوردار است که آموزش‌های لازم به متصدیان این امر داده شده است.

وی خاطرنشان کرد: توجیه و آموزش والدین بخش عمده و تأثیرگذار بر پیشبرد برنامه غربالگری بیماری‌های متابولیکی ارثی است، از این‌رو امیدواریم در مورد بیماری‌های متابولیک از طریق آموزش‌هایی که تأثیرگذار خواهد بود و ایجاد نگرش مناسب برای والدین، بتوانیم بهره‌وری کافی از این برنامه داشته باشیم.

کد خبر 693555

برچسب‌ها

نظر شما

شما در حال پاسخ به نظر «» هستید.