به گزارش خبرنگار ایمنا، بیماری SMA علت نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و برای زنده‌ماندن نورون‌های حرکتی، ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.
بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان است و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد. از آنجایی که این بیماری به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد، در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد، اما یک فرم نادر نیز دارد که به صورت غالب یا وابسته به کروموزوم X رخ می‌دهد .
آمار افراد سالم ناقل این بیماری بسیار بالا و از هر ۵۰ نفر، یک نفر ناقل ژن معیوب این بیماری است که در صورت ازدواج با فرد ناقل دیگر احتمال بروز بیماری در تولد فرزندان وجود دارد.
تظاهرات بالینی بیماری sma در کودکان و بزرگسالان شامل ضعف عضلانی یا سستی و شل بودن عضلات در سنین کودکی و بزرگسالی ،بروز مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه فرد مبتلا ، مشکل در بلعیدن غذا یا نوشیدن، زمین خوردن‌های مکرر و نداشتن تعادل، گرفتگی در عروق قلب و ریه و متعاقب آن بروز احساس خفگی و فرورفتگی قفسه سینه است.
افرادی که در خانواده‌های آنها سابقه ابتلاء به بیماری sma وجود دارد یا علائم بیماری در آنها بروز می‌کند، برای تشخیص بیماری sma باید به پزشک علوم اعصاب مراجعه کنند. پزشک بعد از معاینه فیزیکی و بررسی سابقه خانوادگی، بیمار را به مشاور ژنتیک ارجاع می‌دهد تا اقدامات لازم انجام شود. ساده‌ترین راه برای تشخیص sma آزمایش ژنتیک است که می‌تواند حذف یا تغییر در ژن SMI1 را نشان دهد.
با استفاده از آزمایش خون میزان کراتین کیناز مشخص و وضعیت تحلیل‌رونده ماهیچه‌ها باعث ورود این آنزیم به خون و تشخیص بیماری sma می‌شود. بررسی فعالیت الکترودیوگرام عضلات و میزان تخریب عضلات با استفاده از آزمایش الکتروکاردیوگرام به تشخیص بیماری کمک می‌کند. نمونه‌برداری یا بیوپسی عضله نیز روشی است که در آن پزشک با برداشتن قسمتی کوچک از عضله و بررسی آن زیر میکروسکوپ می‌تواند بیماری را تشخیص دهد.
اصلی‌ترین عارضه‌ی sma ضعف پیش‌رونده در عضلات و از دست رفتن کنترل ماهیچه‌ها است. عوارض احتمالی دیگری که با ابتلاء به بیماری ایجاد می‌شود شامل شکستگی در استخوان یا انحنای ستون فقرات، سوءتغذیه و کم آبی بدن، پنومونی و عفونت‌های تنفسی و مشکلات تنفسی و نیاز به حمایت تنفسی است.
بیماری SMA به چند گروه تقسیم می‌شود؟
شهریار نفیسی، متخصص مغز و اعصاب با اشاره به ویژگی‌های بیماری‌های SMA، اظهار کرد: این بیماری به پنج گروه تقسیم می‌شود که گروه اول شدیدترین نوع آن است. تیپ صفر که نادر و بسیار شدید است، از دوره جنینی بروز می‌کند؛ به‌طوری که حرکت نوزاد در شکم مادر کمتر از حد نرمال است و در عرض چند هفته اول بعد از زایمان فوت می‌کند.
وی افزود: تیپ یک بیماری SMA نوعی است که در شش ماهه اول بعد از تولد خود را نشان می‌دهد؛ به‌طوری‌که این نوزادان توانایی نشستن را به دست نمی‌آورند و شدت بیشتری نسبت به تیپ‌های بعدی بیماری دارد. این کودکان به‌گونه‌ای هستند که تا پیش از یک‌سالگی به علت نارسایی تنفسی می‌میرند.
متخصص مغز و اعصاب خاطرنشان کرد: بیماری در گروه تیپ دو در فاصله زمانی شش تا ۱۲ ماهگی خود را نشان می‌دهند؛ به‌طوری که این کودکان توانایی نشستن به دست می‌آورند، اما قادر به راه رفتن بدون کمک نخواهند بود.
وی ادامه داد: تیپ سه بیماری در نوزادان پس از ۱۸ ماهگی بروز می‌کند و این نوزادان می‌توانند راه بروند، اما ممکن است در سنین بالاتر توانایی راه رفتن را از دست بدهند. تیپ ۶ بیماری SMA نیز نوزادان بیمارانی هستند که شدت بیماری آنها از تمام گروه‌ها کمتر و به طور معمول بروز آن در سنین بزرگسالی است.
لزوم ثبت اسامی بیماران SMA در سامانه بیماران نادر برای دریافت دارو
شهربانو مظاهری، مسئول اداره امور بیماری‌های دانشگاه علوم پزشکی اصفهان سال گذشته در گفت‌وگو با خبرنگار ایمنا، در خصوص بیماران SMA، اظهار کرد: حدود ۵۰ بیمار SMA در اصفهان وجود دارد که حدود ۱۴ نفر از آنها بزرگسال و سایر آنها جزو کودکان و نوجوانان هستند.
وی ادامه داد: از زمانی که داروی SMA وارد کشور شد، جزو اولین دانشگاه‌های علوم پزشکی بودیم که معاینه بیماران را انجام داده و اطلاعات آنها را تکمیل کردیم و توانستیم داروها را بین بیماران توزیع کنیم، طی ماه‌های گذشته دو نوع دارو برای بیماران SMA از جمله شربت خوراکی ریسدیپلام و اسپینرازا وارد کشور شده است.
مسئول اداره امور بیماری‌های دانشگاه علوم پزشکی اصفهان تصریح کرد: بیماران SMA توسط معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی شناسایی می‌شوند، پس از شناسایی بیمار، پزشک منتخب بیماران را معاینه می‌کند و نوع داروی بیمار توسط پزشک تعیین می‌شود.
وی با بیان اینکه در حال حاضر برای ۲۰ کودک زیر ۱۰ سال داروی ریسدیپلام و هفت نفر آمپول اسپینرازا تأمین شده است، گفت: بزرگ‌ترین دغدغه بیماران SMA دارو بود که داروها به صورت وارداتی تأمین شد، تمام بیماران SMA در سامانه بیماری‌های نادر ثبت نام شده‌اند، زیرا به جز دارو خدمات دیگری مانند توان‌بخشی، ویزیت و خدمات پاراکلینیک جزو بسته حمایتی بیماران SMA است و زمانی که بیماران در این سامانه ثبت نام شوند، می‌توانند از بسته حمایتی در بیمارستان‌های منتخب امام حسین(ع) و الزهرا (س) استفاده کنند.
مظاهری با بیان اینکه برای اینکه سازمان غذا و داروی کشور به بیماران SMA دارو تحویل دهد، باید نام بیماران در سامانه بیماران نادر ثبت شده باشد، اضافه کرد: برای شناسایی بیماران از انجمن حمایتی بیماران SMA کمک گرفتیم یا خود بیماران به صورت مستقیم به پزشک مراجعه کردند و پزشکان نورولوژیست بعد از تشخیص قطعی بیماری، آنها را به دانشگاه علوم پزشکی معرفی کردند.
نظر شما