نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری چه علایمی دارند؟

به گزارش خبرنگار ایمنا، فنیل کتونوری (pku) یک بیماری متابولیکی ارثی است که چنانچه پدر و مادر هر دو نفر ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند، کودک به این بیماری مبتلا می شود. اما ‌در ‌صورتی‌ که یکی از پدر و مادر حاوی ژن معیوب باشد کودک تنها ناقل فنیل کتونوری بوده و علایم بیماری در او ظاهر نمی شود.

کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری نمی‌توانند اسید آمینه ای به نام «فنیل آلانین» را که اغلب در پروتئین شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو وجود دارد، هضم کنند و از عوارض آن بروز عقب‌ماندگی ذهنی است. ‌برای بررسی بیشتر این موضوع عوارض و درمان این بیماری با ‌آصفه مرتضوی، متخصص ‌اطفال ‌و ‌پزشک ‌مرکز ‌پی ‌کی ‌یو ‌( pku) بیمارستان امین گفت‌وگویی را داشته ایم که در ادامه می خوانید...

درباره بیماری فنیل کتونوری (PKU)  توضیح دهید؟

فنیل آلانین از اجزایی ‌به نام اسیدهای آمینه تشکیل شده است که یک دسته ضروری و یک دسته هم غیر ضروری هستند. بخش اصلی ساخت اسیدهای آمینه ضروری ‌در بدن از طریق ‌خوردن مواد غذایی است. فنیل آلانین ‌یکی ‌از این اسیدهای آمینه ‌بسیار ضروری ‌برای ‌بدن ‌است. ‌بیماری ‌فنیل ‌کتونوری ‌(PKU) ‌به ‌علت ‌کمبود ‌آنزیم ‌فنیل ‌آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل آلانین و متابولیت‌های آن ‌در ‌خون است که موجب اختلال رشد و عقب ماندگی ذهنی ‌در کودکان می‌شود.

علایم مبتلایان به بیماری فنیل کتونوری چیست؟

در بدو تولد ‌و ‌حتی در چهارماه اول تولد نوزاد از روی علایم نمی‌توان این بیماری را تشخیص داد. معمولا استفراغ زیاد علامتی است که این گروه از نوزادان دارند ‌و به مرو زمان و با بالا رفتن فنیل آلانین در خون نوزادان علائم ظاهر می‌شود. فنیل آلالین تا یک حدی برای بدن لازم است ‌و اگر زیاد شود عوارض جبران ناپذیری را روی مغز این بیماران بر جا می گذارد و هر یک ماهی که تشخیص تاخیر داشته باشد چهار نمره از هوش این نوزادان کم می شود و اگر درمان این بیماری یک سال به تاخیر بیفتد ۵۰ نمره کم می شود که عقب ماندگی شدید ذهنی است.

روش های تشخیص این بیماری چیست؟

با توجه ‌به بی علامت بودن بیماری ‌فنیل کتونوری در بدو تولد، تشخیص آن بدون انجام غربالگری و آزمایش ‌ناممکن است. تشخیص زودهنگام و شروع شیر مخصوص ‌فنیل کتونوری از ابتدای نوزادی موجب می‌شود کودک مبتلا بتواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود، اما تأخیر در درمان به بروز عقب ماندگی ذهنی ‌و کوچکی دور سر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.

برای همین بهتر است که به محض اینکه نوزاد به دنیا آمد روز سوم تا ‌پنجم تولد نوزاد، والدین برای غربالگری فرزندشان به مراکز بهداشت مراجعه کنند. خوشبختانه اکنون این بیماری غربالگری می شود و از بدو تولد بیماران شناسایی شده ‌و تحت کنترل هستند و با برخورداری از هوش نرمال می توانند به زندگی عادی ادامه دهند.

 رعایت رژیم غذایی برای کدام نوع بیماران فنیل کتونوری ضروری است؟

این بیماری طیف وسعی دارد و اکنون ۴۰۰ نوع از این بیماری شناخته شده است. اگر بیماری در حد خفیف باشد رعایت رژیم خاصی لازم نیست. در موارد شدیدتر برنامه و رژیم غذایی برای بیماران تجویز می شود. تشخیص به موقع، رژیم غذایی صحیح زیر نظر متخصص تغذیه، حفظ و تداوم رژیم غذایی ‌در تمام طول عمر در حفظ سلامت بیمار مؤثر است.

رعایت رژیم غذایی و آزمایش دادن نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری تاچه زمانی ادامه دارد؟

فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است و تا حدی باید در بدن نوزادان باشد. درسه سال اول زندگی کودک که مراحل تکامل و شکل گیری مغز و نشستن، صحبت کردن و راه رفتن کودک اتفاق می افتد رعایت رژیم غذایی ضروری است. مراجعه این گروه از بچه ها در سه سال اول و انجام آزمایش و چکاپ هفتگی ‌عدد فنیل زیر دو یا بالای شش آنها لازم است تا میزان پروتئین دریافتی بدنشان تنظیم شود و به عدد هدف برسیم.

از سه تا ۱۸ سالگی این گروه از بچه ها هر سه ماه یکبار آزمایش می دهند و در این مدت هر بار که عدد فنیل آلانین بدنشان نرمال نباشد رژیم غذایی آنها تغییر می یابد و از این سن به بعد هم نمی‌توان رژیم غذایی آنها را قطع کرد ‌و بالا رفتن فنیل آلانین روی ماده سفید مغز و رفتار  آنها تاثیر و عوارضی را به دنبال دارد و باید خانواده ها به این نکته مهم و نوع رژیم غذایی این گروه از فرزندان توجه کنند.

 مصرف شیر خشک و مکمل های غذایی را به این گروه از نوزادان توصیه می‌کنید؟

تا شش ماهگی همه نوزادان از شیر استفاده می کنند ‌و همزمان با شیر مادر، شیر خشک‌های مخصوصی هم وجود دارد که وزارت بهداشت و درمان با ‌قیمت مناسب به درب منازل ارسال می کند و تا شش ماهگی باید به اندازه مخصوص نوزادان از این شیر خشک استفاده کنند ‌و از شش ماه به بعد نوزاد تغذیه کمکی مصرف می‌کند، شیر خشک ‌حاوی مواد مغذی، اسیدهای آمینه و پروتیین است و استفاده از  این مکمل های برای کودکان توصیه می شود.

 بیماران مبتلا به این بیماری موظف به رعایت چه نوع مراقبت هایی هستند؟

مراجعه برای آزمایش ‌و ‌چکاپ هفتگی کودک تا سه سالگی ضروری است ‌و از سه تا ۱۸ سالگی هر سه ماه یکبار و بعد ازآن هم مراجعه با فاصله زمانی بیشتر برای این ‌گروه از بیماران لازم است. در سه سال اول هر چهار ماه یکبار و بعد از بزرگ تر شدن کودکان هر شش ماه یکبار آزمایشات تکمیلی برای این گروه از کودکان انجام می شود و کم ‌خونی نداشتن و میزان کلسیم و موارد دیگر بیماران چک می شود و در صورت داشتن کمبود این بیماران نمی توانند همه مواد غذایی را استفاده کنند ‌و ‌مصرف مکمل ها برای آنها شروع می شود.

سنجش ‌تراکم استخوان هم برای ‌کودکان ۱۲ سال به بالا انجام می شود. هم اکنون خدمات برای این بیماران ‌در بیمارستان امین ‌اصفهان کلینیک پی ‌کی ‌یو (pku)روزهای دوشنبه ‌و سه شنبه ارائه می شود.

خانواده هایی که با چنین کودکان بیماری رو به رو هستند چه وظایفی را بر عهده دارند؟

مادران این خانواده ها علاوه بر انجام مراقبت های لازم برای کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری اگر قصد بارداری مجدد داشته باشند ‌باید ‌حتما ‌هفته هفتم ‌تا نهم بارداری به مرکز کلینیک پی کی یو مراجعه کنند ‌و درخواست انجام آزمایش ژنتیک را از جنینی کودک داشته باشند.

در صورت ابتلا جنین مطابق صلاحدید خود والدین از ادامه بارداری آنها جلوگیری می شود. چنانچه بیماری ناقل یا جنین سالم باشد می توانند نوزاد را به دنیا  آورده و کودک زندگی عادی داشته باشد.